Hvordan ble det menneskelige genomet sekvensert?
Det menneskelige genomet ble sekvensert av to forskjellige grupper på to forskjellige måter. Det amerikanske dollar -prosjektet på 3 milliarder dollar (USD) (HGP), støttet av det amerikanske energidepartementet, brukte en teknikk kalt "hierarkisk hagle -sekvensering", der det brøt ned det menneskelige genomet i stykker bestående av 150 000 basepar hver. Disse delene ble deretter lagt inne i bakterier der bakterienes DNA -replikasjonsmaskiner lager mange kopier av prøven for enklere sekvensering. Disse konstruksjonene kalles bakterielle kunstige kromosomer. Prosjektet ble grunnlagt i 1990 og tok 13 år å fullføre, og nådde slutten i april 2003. Et "grovt utkast" av det menneskelige genomet ble tilgjengelig i april 2000.
En annen gruppe, Celera Genomics, brukte en relativt ny tilnærming kalt Whole Genome Shotgun Sequencing for å sekvensere det humane genomet på mye mindre tid og til langt lavere kostnad ($ 300 millioner dollar) ennFederalt finansiert HGP. Denne gruppen startet i 1998 og avsluttet i 2001. Hele haglegeværsekvensering innebærer å bryte opp flere kopier av genomet til mindre deler tilfeldig, sekvensere disse delene, og deretter bestemme hvilke deler som kobles sammen med hvor kodonene overlapper hverandre. Superdatamaskiner og sekvenseringsalgoritmer bidro uvurderlig til Celera -tilnærmingen, noe som gjorde det mulig. Før Celeras arbeid var det største genomet som ble sekvensert gjennom hele haglegeværtilnærmingen, omtrent 13 millioner basepar, langt under det menneskelige genomets tre milliarder basepar. Det er viktig å merke seg at Celera -prosjektet ikke startet fra bunnen av som HGP gjorde det; Den var i stand til å få tilgang til eksisterende informasjon som tidligere hadde blitt publisert på GenBank, en samling av genetiske sekvenser og data tilgjengelig for alle.
Til tross for det menneskelige genomet som inneholder tre milliarder basepar, er det bare 3 prosent koder for proteiner (de andre 97 prosent er søppel -DNA), og skaper totalt omtrent 25000 gener. Dette er lite sammenlignet med estimater fra 40 000 til 2.000.000 gener som blir kastet rundt før prosjektets fullføring. Finiteten til den menneskelige genetiske koden betyr at det er mulig at forskere en dag kan forstå menneskelige gener i sin helhet og til og med manipulere dem.
Arbeidet fortsetter med å analysere arbeidet som kom ut av HGP. Det siste initiativet er å finne en måte å sekvensere et menneskelig genom for under 1 000 dollar, noe som vil gjøre teknologien mulig for bredere bruk. En enkelt sekvensering kan avgjøre mange viktige genetiske egenskaper til personen, inkludert sannsynligheten for å utvikle visse sykdommer. Craig Venter, tidligere leder av Celera -prosjektet, har fått sitt genom helt sekvensert og har snakket med forskjellige medier om resultatene og deres implikasjoner.