Hvordan ble menneskets genom sekvensert?
Det menneskelige genom ble sekvensert av to forskjellige grupper på to forskjellige måter. Human Genome Project (HGP) på 3 milliarder dollar (USD), støttet av det amerikanske energidepartementet, brukte en teknikk som ble kalt "hierarkisk shotgun sequencing", der den brøt ned menneskets genom i deler som består av 150.000 basepar hver. Disse bitene ble deretter lagt inn i bakterier der bakterienes DNA-replikeringsmaskineri lager mange kopier av prøven for enklere sekvensering. Disse konstruksjonene kalles bakterielle kunstkromosomer. Prosjektet ble grunnlagt i 1990 og tok 13 år å fullføre og nådde slutt i april 2003. Et "grovt utkast" av det menneskelige genom ble tilgjengelig i april 2000.
En annen gruppe, Celera Genomics, brukte en relativt ny tilnærming kalt hagelgeværsekvens for hele genomet for å sekvensere det menneskelige genomet på mye kortere tid og til langt lavere kostnader ($ 300 millioner dollar) enn det statlig finansierte HGP. Denne gruppen startet i 1998 og ble ferdig i 2001. Hele haglgeværsekvensering innebærer å bryte opp flere kopier av genomet i mindre deler tilfeldig, sekvensere disse delene og deretter bestemme hvilke deler som kobles sammen med ved å se hvor kodonene overlapper hverandre. Superdatamaskiner og sekvenseringsalgoritmer bidro uvurderlig til Celera-tilnærmingen, noe som gjorde det mulig. Før Celera arbeidet var det største genomet som ble sekvensert gjennom hele haglegeværtilnærmingen omtrent 13 millioner basepar, langt under det menneskelige genomets tre milliarder basepar. Det er viktig å merke seg at Celera-prosjektet ikke startet helt fra bunnen av, slik HGP gjorde; det var i stand til å få tilgang til eksisterende informasjon som tidligere var publisert på GenBank, en samling av genetiske sekvenser og data tilgjengelig for alle.
Til tross for det humane genomet som inneholder tre milliarder basepar, koder bare 3 prosent for proteiner (de andre 97 prosent er søppel-DNA), og skaper totalt rundt 25 000 gener. Dette er lite sammenlignet med anslag på 40 000 til 2 000 000 gener som ble kastet rundt før prosjektet ble fullført. Endeligheten til den menneskelige genetiske koden betyr at det er mulig at forskere en dag kan forstå menneskets gener i sin helhet og til og med manipulere dem.
Arbeidet med å analysere arbeidet som kom ut av HGP fortsetter. Det siste initiativet er å finne en måte å sekvensere et menneskelig genom for under $ 1000 USD, noe som vil gjøre teknologien mulig for bredere bruk. En enkelt sekvensering kan bestemme mange viktige genetiske egenskaper hos personen, inkludert sannsynligheten for å utvikle visse sykdommer. Craig Venter, tidligere leder for Celera-prosjektet, har fått genomet fullstendig sekvensert og har snakket med forskjellige medier om resultatene og konsekvensene av det.