Wie wurde das menschliche Genom sequenziert?
Das menschliche Genom wurde von zwei verschiedenen Gruppen auf zwei verschiedene Arten sequenziert. Das vom US-Energieministerium unterstützte Humangenomprojekt (HGP) in Höhe von 3 Milliarden US-Dollar verwendete eine Technik namens "hierarchical shotgun sequencing" (hierarchische Schrotflintensequenzierung), bei der das Humangenom in Stücke mit jeweils 150.000 Basenpaaren zerlegt wurde. Diese Stücke wurden dann in Bakterien gegeben, wo die DNA-Replikationsmaschinerie der Bakterien viele Kopien der Probe zur einfacheren Sequenzierung anfertigt. Diese Konstrukte werden bakterielle künstliche Chromosomen genannt. Das Projekt wurde 1990 gegründet und dauerte 13 Jahre bis zu seinem Ende im April 2003. Ein "grober Entwurf" des menschlichen Genoms wurde im April 2000 verfügbar.
Eine andere Gruppe, Celera Genomics, verwendete einen relativ neuartigen Ansatz, die sogenannte Schrotflintensequenzierung, um das menschliche Genom in viel kürzerer Zeit und zu weitaus geringeren Kosten (300 Mio. USD) als das vom Bund finanzierte HGP zu sequenzieren. Diese Gruppe begann 1998 und endete 2001. Bei der vollständigen Schrotflintensequenzierung werden mehrere Kopien des Genoms nach dem Zufallsprinzip in kleinere Teile zerlegt, diese Teile sequenziert und dann bestimmt, welche Teile mit welchen verbunden sind, indem festgestellt wird, wo sich die Codons überlappen. Supercomputing- und Sequenzierungsalgorithmen leisteten einen unschätzbaren Beitrag zum Celera-Ansatz und machten ihn möglich. Vor Celeras Arbeiten war das größte Genom, das während des gesamten Schrotflinten-Ansatzes sequenziert wurde, ungefähr 13 Millionen Basenpaare, weit hinter den drei Milliarden Basenpaaren des menschlichen Genoms. Es ist wichtig anzumerken, dass das Celera-Projekt nicht bei Null angefangen hat, wie es das HGP getan hat. Es war in der Lage, auf vorhandene Informationen zuzugreifen, die zuvor in der GenBank veröffentlicht worden waren, einer Sammlung genetischer Sequenzen und Daten, die allen zur Verfügung standen.
Obwohl das menschliche Genom drei Milliarden Basenpaare enthält, kodieren nur drei Prozent der Proteine (die anderen 97 Prozent sind Junk-DNA), wodurch insgesamt etwa 25.000 Gene entstehen. Dies ist im Vergleich zu Schätzungen von 40.000 bis 2.000.000 Genen, die vor Abschluss des Projekts herumgeworfen werden, gering. Die Endlichkeit des menschlichen genetischen Codes macht es möglich, dass die Forscher eines Tages die menschlichen Gene in ihrer Gesamtheit verstehen und sogar manipulieren können.
Die Analyse der aus dem HGP resultierenden Arbeiten wird fortgesetzt. Die neueste Initiative besteht darin, einen Weg zu finden, um ein menschliches Genom für weniger als 1.000 USD zu sequenzieren, wodurch die Technologie für einen breiteren Einsatz durchführbar wird. Eine einzelne Sequenzierung kann viele wichtige genetische Merkmale der Person bestimmen, einschließlich Ihrer Wahrscheinlichkeit, bestimmte Krankheiten zu entwickeln. Craig Venter, ehemaliger Leiter des Celera-Projekts, hat sein Genom vollständig sequenziert und mit verschiedenen Medien über die Ergebnisse und ihre Auswirkungen gesprochen.