Como o genoma humano foi sequenciado?
O genoma humano foi sequenciado por dois grupos diferentes de duas maneiras diferentes. O projeto de genoma humano (HGP) (USD) de US $ 3 bilhões (USD), apoiado pelo Departamento de Energia dos EUA, usou uma técnica chamada "sequenciamento hierárquico de espingarda", onde quebrou o genoma humano em pedaços que consistem em 150.000 pares de bases cada. Essas peças foram então colocadas dentro de bactérias, onde as máquinas de replicação de DNA da bactéria fazem muitas cópias da amostra para mais sequenciação. Essas construções são chamadas de cromossomos artificiais bacterianos. O projeto foi fundado em 1990 e levou 13 anos para ser concluído, chegando ao fim em abril de 2003. Um "rascunho aproximado" do genoma humano ficou disponível em abril de 2000.
Outro grupo, Celera Genomics, usou uma abordagem relativamente nova chamada sequenciamento de espingarda de genoma inteiro para sequenciar o genoma humano em muito menos tempo e a um custo muito menor (US $ 300 milhões) do que oHGP financiado pelo governo federal. Esse grupo começou em 1998 e terminou em 2001. O sequenciamento inteiro de espingarda envolve quebrar várias cópias do genoma em partes menores aleatoriamente, sequenciando essas partes e depois determinar quais peças se conectam com as quais vendo onde os códões se sobrepõem. Os algoritmos de supercomputação e sequenciamento contribuíram de forma invalida para a abordagem Celera, tornando -a viável. Antes do trabalho de Celera, o maior genoma sequenciado por toda a abordagem de espingarda era de cerca de 13 milhões de pares de bases, muito aquém dos três bilhões de pares de bases do genoma humano. É importante observar que o projeto Celera não começou do zero, como o HGP fez; Foi capaz de acessar as informações existentes que haviam sido publicadas anteriormente no GenBank, uma coleção de sequências genéticas e dados disponíveis para todos.
Apesar do genoma humano contendo três bilhões de pares de bases, apenas 3 % de códigos para proteínas (os outros 97 % sendo Junk DNA), criando um total de cerca de 25.000 genes. Isso é pequeno em comparação com estimativas de 40.000 a 2.000.000 de genes que estão sendo lançados antes da conclusão do projeto. A finalização do código genético humano significa que é viável que um dia os pesquisadores possam entender genes humanos na sua totalidade e até manipulá -los.
O trabalho continua analisando o trabalho que saiu do HGP. A mais recente iniciativa é encontrar uma maneira de sequenciar um genoma humano por menos de US $ 1.000, o que tornaria a tecnologia viável para uso mais amplo. Um único sequenciamento pode determinar muitas características genéticas importantes da pessoa, incluindo sua probabilidade de desenvolver certas doenças. Craig Venter, ex -líder do projeto Celera, teve seu genoma totalmente sequenciado e conversou com vários meios de comunicação sobre os resultados e suas implicações.