Jak zsekwencjonowano ludzkiego genomu?

Human genom został sekwencjonowany przez dwie różne grupy na dwa różne sposoby. Projekt genomu ludzkiego (HGP) o wartości 3 miliardów dolarów (HGP), wspierany przez Departament Energii USA, zastosował technikę o nazwie „Hierarchiczne sekwencjonowanie strzelby”, w którym rozbił się genom ludzki na kawałki składające się ze 150 000 par zasad każda. Kawałki te zostały następnie umieszczone w bakteriach, w których maszyna do replikacji DNA bakterii wytwarza wiele kopii próbki w celu łatwiejszego sekwencjonowania. Konstrukty te nazywane są sztucznymi chromosomami bakteryjnymi. Projekt został założony w 1990 roku i zajęło 13 lat, osiągając swój koniec w kwietniu 2003 r. „Szorstki szkic” ludzkiego genomu stał się dostępny w kwietniu 2000 r.

Inna grupa, Celera Genomics, zastosowała stosunkowo nowe podejście zwane sekwencjonowaniem strzelb w całym genomie, aby sekwencjonować ludzki genom w znacznie krótszym czasie i przy znacznie niższych kosztach (300 milionów USD) niżHGP finansowany przez federalnie. Ta grupa rozpoczęła się w 1998 roku i zakończyła w 2001 roku. Cała sekwencjonowanie strzelby obejmuje rozbicie wielu kopii genomu na mniejsze części losowo, sekwencjonowanie tych części, a następnie określenie, które części łączą się, widząc, gdzie kodony pokrywają się. Algorytmy superkomputerowe i sekwencjonowania przyczyniły się nieoceniowo do podejścia Celera, co czyni go wykonalnym. Przed pracą Celery największy genom zsekwencjonowany przez całe podejście do strzelby było około 13 milionów par zasad, znacznie krótko od trzech miliardów par genomu. Należy zauważyć, że projekt Celera nie zaczął się od zera, tak jak HGP; Był w stanie uzyskać dostęp do istniejących informacji, które zostały wcześniej opublikowane w GenBank, zbiorze sekwencji genetycznych i danych dostępnych dla wszystkich.

Pomimo ludzkiego genomu zawierającego trzy miliardy par zasad, tylko 3 procent kodów białek (pozostałe 97 procent to śmieciowe DNA), tworząc w sumie około 25000 genów. Jest to niewielkie w porównaniu z szacunkami od 40 000 do 200 000 genów rzucanych przed zakończeniem projektu. Skończkość ludzkiego kodeksu genetycznego oznacza, że ​​pewnego dnia naukowcy mogli zrozumieć ludzkie geny w całości, a nawet je manipulować.

Prace kontynuują analizę pracy, która wyszła z HGP. Najnowszą inicjatywą jest znalezienie sposobu na sekwencjonowanie ludzkiego genomu za mniej niż 1000 USD, co sprawi, że technologia byłaby możliwością szerszego wykorzystania. Pojedyncze sekwencjonowanie może określić wiele ważnych cech genetycznych osoby, w tym prawdopodobieństwo rozwoju niektórych chorób. Craig Venter, były lider projektu Celera, miał całkowicie zsekwencjonowanie swojego genomu i rozmawiał z różnymi mediami na temat wyników i ich konsekwencji.