Jak sekwencjonowano genom ludzki?

Ludzki genom został zsekwencjonowany przez dwie różne grupy na dwa różne sposoby. W projekcie Human Genome (HGP) o wartości 3 miliardów dolarów amerykańskich (USD), wspieranym przez Departament Energii Stanów Zjednoczonych, zastosowano technikę zwaną „hierarchicznym sekwencjonowaniem strzelby”, w której rozbił on ludzki genom na części składające się z 150 000 par zasad. Kawałki te zostały następnie umieszczone w bakteriach, gdzie mechanizm replikacji DNA bakterii tworzy wiele kopii próbki w celu łatwiejszego sekwencjonowania. Te konstrukty nazywane są bakteryjnymi sztucznymi chromosomami. Projekt został założony w 1990 r., A jego ukończenie zajęło 13 lat, a zakończył się w kwietniu 2003 r. „Szorstki szkic” ludzkiego genomu stał się dostępny w kwietniu 2000 r.

Inna grupa, Celera Genomics, zastosowała stosunkowo nowe podejście zwane sekwencjonowaniem strzelby całego genomu do sekwencjonowania ludzkiego genomu w znacznie krótszym czasie i przy znacznie niższych kosztach (300 mln USD) niż finansowany przez rząd HGP. Ta grupa rozpoczęła się w 1998 r., A zakończyła w 2001 r. Sekwencjonowanie całej strzelby polega na losowym rozbiciu wielu kopii genomu na mniejsze części, sekwencjonowaniu tych części, a następnie ustaleniu, które części łączą się z nimi poprzez sprawdzenie, gdzie kodony zachodzą na siebie. Algorytmy superkomputerowe i sekwencjonowania przyczyniły się w nieoceniony sposób do podejścia Celera, czyniąc go wykonalnym. Przed pracą Celery największy genom zsekwencjonowany w całym podejściu ze strzelbą miał około 13 milionów par zasad, znacznie mniej niż trzy miliardy par zasad ludzkiego genomu. Należy zauważyć, że projekt Celera nie rozpoczął się od zera, jak choć HGP; był w stanie uzyskać dostęp do istniejących informacji, które zostały wcześniej opublikowane w GenBank, kolekcji sekwencji genetycznych i danych dostępnych dla wszystkich.

Pomimo ludzkiego genomu zawierającego trzy miliardy par zasad, tylko 3 procent koduje białka (pozostałe 97 procent to śmieciowe DNA), tworząc w sumie około 25 000 genów. Jest to niewielkie w porównaniu z szacunkami od 40 000 do 2 000 000 genów, które są wyrzucane przed zakończeniem projektu. Skończoność ludzkiego kodu genetycznego oznacza, że ​​jest możliwe, że pewnego dnia naukowcy będą w stanie zrozumieć ludzkie geny w całości, a nawet nimi manipulować.

Trwają prace nad analizą pracy, która wyszła z HGP. Najnowsza inicjatywa polega na znalezieniu sposobu sekwencjonowania ludzkiego genomu za mniej niż 1000 USD, co umożliwiłoby zastosowanie tej technologii do szerszego zastosowania. Pojedyncze sekwencjonowanie może określić wiele ważnych cech genetycznych danej osoby, w tym prawdopodobieństwo wystąpienia niektórych chorób. Craig Venter, były lider projektu Celera, całkowicie zsekwencjonował swój genom i rozmawiał z różnymi mediami o wynikach i ich implikacjach.