ヒトゲノムはどのように配列決定されましたか？

ヒトゲノムは、2つの異なるグループによって2つの異なる方法で配列決定されました。 米国エネルギー省の支援を受けた30億ドル（USD）のヒトゲノムプロジェクト（HGP）は、「階層ショットガンシーケンス」と呼ばれる手法を使用して、ヒトゲノムをそれぞれ150,000塩基対からなる断片に分解しました。 これらの断片はバクテリアの内部に置かれ、バクテリアのDNA複製機構がサンプルのコピーを多数作成し、シーケンスを容易にします。 これらの構築物は、細菌人工染色体と呼ばれます。 このプロジェクトは1990年に設立され、13年で完了し、2003年4月に終了しました。ヒトゲノムの「ラフドラフト」は2000年4月に利用可能になりました。

別のグループであるCelera Genomicsは、全ゲノムショットガンシーケンスと呼ばれる比較的斬新なアプローチを使用して、連邦政府が資金提供したHGPよりもはるかに短い時間とはるかに低いコスト（3億米ドル）でヒトゲノムをシーケンスしました。 このグループは1998年に始まり、2001年に終了しました。ショットガンシーケンス全体では、ゲノムの複数のコピーをランダムに小さな部分に分割し、それらの部分をシーケンスし、次にコドンが重複する部分を見て、どの部分がどの部分に接続するかを決定します。 スーパーコンピューティングとシーケンスアルゴリズムがCeleraのアプローチに非常に貢献し、実現可能になりました。 Celeraの研究以前は、ショットガンアプローチ全体で配列決定された最大のゲノムは、約1300万塩基対であり、ヒトゲノムの30億塩基対を大きく下回っていました。 Celeraプロジェクトは、HGPのように最初から開始されなかったことに注意することが重要です。 遺伝子配列のコレクションであるGenBankで以前に公開された既存の情報にアクセスでき、すべての人が利用できました。

30億塩基対を含む人間のゲノムにもかかわらず、たった3％がタンパク質をコードし（残りの97％はジャンクDNA）、合計で約25,000の遺伝子を作成します。 これは、プロジェクトの完了前に40,000から2,000,000の遺伝子が放り投げられると推定されるものと比較すると小さい。 人間の遺伝暗号の有限性は、いつの日か、研究者が人間の遺伝子全体を理解し、さらに操作することさえ可能であることを意味します。

HGPから出てきた作業の分析作業が続けられています。 最新のイニシアチブは、1,000米ドル未満でヒトゲノムを配列決定する方法を見つけることです。これにより、このテクノロジーをより広く使用できるようになります。 単一の配列決定により、特定の疾患を発症する可能性を含む、人の多くの重要な遺伝的特性を決定できます。 Celeraプロジェクトの元リーダーであるCraig Venterは、彼のゲノムを完全に配列決定し、さまざまなメディアと結果とその意味について話しました。