ヒトゲノムはどのようにシーケンスされましたか？

ヒトゲノムは、2つの異なる方法で2つの異なるグループによって配列決定されました。 米国エネルギー省がサポートする30億米ドル（USD）ヒトゲノムプロジェクト（HGP）は、「階層ショットガンシーケンス」と呼ばれる手法を使用し、それぞれ150,000の塩基ペアで構成される人間のゲノムを破壊しました。 次に、これらの断片をバクテリアの中に入れられ、そこでバクテリアのDNA複製機械は、シーケンスを容易にするためにサンプルの多くのコピーを作成します。 これらのコンストラクトは、細菌の人工染色体と呼ばれます。 このプロジェクトは1990年に設立され、13年かかり、2003年4月に終了しました。2000年4月に人間のゲノムの「ラフドラフト」が利用可能になりました。

別のグループであるCelera Genomicsは、全ゲノムショットガンシーケンスと呼ばれる比較的新しいアプローチを使用して、ヒトゲノムをはるかに短い時間で、はるかに低いコスト（3億米ドル）でシーケンスしました。連邦政府が資金提供したHGP。 このグループは1998年に開始され、2001年に終了しました。ショットガンのシーケンス全体には、ゲノムの複数のコピーを小さな部分にランダムに分割し、それらの部分をシーケンスし、コドンのオーバーラップ場所を確認することでどの部分に接続するかを決定します。 スーパーコンピューティングとシーケンスアルゴリズムは、おそらくCeleraアプローチに貢献し、実行可能になりました。 Celeraの研究に先立って、ショットガンアプローチ全体でシーケンスされた最大のゲノムは、ヒトゲノムの30億塩基対にはるかに足りず、約1300万塩基対でした。 Celeraプロジェクトは、HGPが行ったようにゼロから開始しなかったことに注意することが重要です。 Genbankで以前に公開されていた既存の情報にアクセスできました。これは、すべての人が利用できる遺伝的配列とデータのコレクションです。

30億の塩基対を含むヒトゲノムにもかかわらず、タンパク質のコードは3％（残りの97％がジャンクDNA）を作成し、合計約2を作成します5,000遺伝子。 これは、プロジェクトが完了する前に、40,000〜2,000,000の遺伝子が投げられている推定に比べて小さいです。 人間の遺伝コードの有限性は、いつか研究者が人間の遺伝子を完全に理解し、それらを操作することさえできることを意味することを意味します。

作業は、HGPから出た作業の分析を続けています。 最新のイニシアチブは、1,000米ドル未満のヒトゲノムをシーケンスする方法を見つけることです。これにより、テクノロジーはより広く使用できるようになります。 単一のシーケンスは、特定の疾患を発症する可能性を含む、人の多くの重要な遺伝的特性を決定することができます。 Celera Projectの元リーダーであるCraig Venterは、ゲノムを完全に配列決定し、結果とその意味についてさまざまなメディアアウトレットと話をしました。