Hur sekvenserades det mänskliga genomet?
Det mänskliga genomet sekvenserades av två olika grupper på två olika sätt. Projektet Human Genome Project (HGP) på 3 miljarder US dollar (USD), som stöds av det amerikanska energidepartementet, använde en teknik som kallas "hierarkisk hagelgevärsekvensering", där den delade mänskliga genomet i delar bestående av 150 000 baspar vardera. Dessa bitar placerades sedan i bakterier där bakteriens DNA-replikeringsmaskineri gör många kopior av provet för enklare sekvensering. Dessa konstruktioner kallas bakteriella artificiella kromosomer. Projektet grundades 1990 och tog 13 år att slutföra och slutade i april 2003. Ett "grovt utkast" av det mänskliga genomet blev tillgängligt i april 2000.
En annan grupp, Celera Genomics, använde ett relativt nytt tillvägagångssätt kallat helgenom hagelgevärssekvensering för att sekvensera det mänskliga genomet på mycket kortare tid och till mycket lägre kostnad ($ 300 miljoner USD) än den federalt finansierade HGP. Denna grupp startade 1998 och slutade 2001. Hela hagelgevärsförloppet innebär att flera kopior av genomet delas upp i mindre delar slumpmässigt, sekvensbestämmer de delarna och bestämmer sedan vilka delar som ansluter till vilket genom att se var kodonerna överlappar varandra. Superdator och sekvenseringsalgoritmer bidrog ovärderligt till Celera-metoden, vilket gjorde det möjligt. Före Celeras arbete var det största genomet som sekvenserades genom hela hagelgevärmetoden cirka 13 miljoner baspar, långt under det mänskliga genomets tre miljarder baspar. Det är viktigt att notera att Celera-projektet inte började från början som HGP gjorde; det kunde komma åt befintlig information som tidigare hade publicerats på GenBank, en samling av genetiska sekvenser och data tillgängliga för alla.
Trots det mänskliga genomet som innehåller tre miljarder baspar, kodar bara 3 procent för proteiner (de andra 97 procenten är skräp-DNA), vilket skapar totalt cirka 25 000 gener. Detta är litet jämfört med uppskattningar av 40 000 till 2 000 000 gener som kastades runt innan projektet avslutades. Finheten hos den mänskliga genetiska koden innebär att det är möjligt att forskare en dag kan förstå mänskliga gener i sin helhet och till och med manipulera dem.
Arbetet fortsätter med att analysera det arbete som kom ut från HGP. Det senaste initiativet är att hitta ett sätt att sekvensera ett mänskligt genom för mindre än 1 000 USD, vilket skulle göra tekniken genomförbar för vidare användning. En enda sekvensering kan bestämma många viktiga genetiska egenskaper hos personen, inklusive din sannolikhet för att utveckla vissa sjukdomar. Craig Venter, tidigare ledare för Celera-projektet, har fått sitt genom helt sekvenserat och har pratat med olika medier om resultaten och deras konsekvenser.