¿Qué es una proteína ácida fibrilar glial?
La proteína ácida fibrilar glial (GFAP) es uno de un grupo de proteínas que forman los bloques de construcción de lo que se denominan filamentos intermedios. Los filamentos intermedios se encuentran en las células astrogliales, que ayudan a mantener el cerebro y la médula espinal. Se cree que las células astrogliales juegan un papel importante en la formación de mielina, lo que permite que los impulsos pasen los nervios, y ayudan a crear la barrera sanguínea que controla qué sustancias se mueven de la circulación al cerebro. Cuando los genes para la proteína ácida fibrilar glial son defectuosas, GFAP tiene una estructura anormal. Esto puede causar lo que se conoce como enfermedad de Alexander, una condición rara en la que se destruye gradualmente el tejido cerebral.
dentro de las células astrogliales en el sistema nervioso central, una serie de moléculas de proteínas ácidas fibrilares gliales se unen para formar cada filamento intermedio. Los hilos de proteínas de filamento intermedio se combinan para crear redes que forman parte del esqueleto de una célula astroglial, lo que le permite FFinción correctamente y ayudándole a mantener su forma. Se cree que las células astrogliales afectan las células que rodean los nervios, lo que les permite producir un tipo de grasa llamado mielina, que forma una capa aislante.
Cuando un trastorno genético causa mutaciones en el gen de la proteína ácida fibrilar glial, esto puede dar lugar a la producción de GFAP anormal. Se cree que la proteína ácida fibrilar glial defectuosa previene el proceso normal de la creación de filamentos intermedios, y GFAP anormal se acumula en las células. En la enfermedad de Alexander, las colecciones de proteínas conocidas como fibras Rosenthal aparecen en las células astrogliales. Se cree que la proteína ácida fibrilar glial contribuye a esta formación de fibra. Las células astrogliales ya no funcionan correctamente y la mielina se vuelve anormal.
En la enfermedad de Alexander, la pérdida de mielina significa que los impulsos nerviosos no se transmiten adecuadamente. La condición puede desarrollarse en infanCy, infancia o edad adulta. Lo que se conoce como la forma infantil es la más común, con síntomas y signos observados en los primeros dos años de vida. La agrandamiento del cerebro y la cabeza, la rigidez de las extremidades, las convulsiones y la discapacidad intelectual pueden ocurrir. La enfermedad de Alexander juvenil y adulto se asocia con convulsiones, pobres coordinación y dificultades con el habla y la deglución.
.Si bien la mayoría de los pacientes con enfermedad de Alexander tienen una mutación en el gen de la proteína ácida fibrilar glial, el trastorno no siempre se hereda. Aunque la afección es fatal y no hay cura, la perspectiva para las personas con enfermedad de Alexander es bastante variable. El tipo infantil de la enfermedad es normalmente fatal en seis años, pero los pacientes con otras formas generalmente sobreviven más tiempo, ocasionalmente durante décadas.