Cos'è una proteina acida fibrillare gliale?

Proteina acida fibrillare gliale (GFAP) è uno di un gruppo di proteine ​​che formano i mattoni di quelli chiamati filamenti intermedi. I filamenti intermedi si trovano nelle cellule astrogliali, che aiutano a mantenere il cervello e il midollo spinale. Si pensa che le cellule astrogliali svolgano un ruolo importante nella formazione della mielina, che consente agli impulsi di passare lungo i nervi e aiutano a creare la barriera cerebrale nel sangue che controlla quali sostanze si muovono dalla circolazione nel cervello. Quando i geni per la proteina acida fibrillare gliale sono difettosi, GFAP ha una struttura anormale. Ciò può causare ciò che è noto come malattia di Alessandro, una rara condizione in cui il tessuto cerebrale viene gradualmente distrutto.

All'interno delle cellule astrogliali nel sistema nervoso centrale, un certo numero di molecole di proteine ​​acide fibrillari gliali si uniscono per formare ogni filamento intermedio. I filamenti di proteine ​​del filamento intermedio si combinano per creare reti che fanno parte dello scheletro di una cellula astrogliale, permettendole di funzione correttamente e aiutarlo a mantenere la sua forma. Si pensa che le cellule astrogliali influenzino le cellule che circondano i nervi, consentendo loro di produrre un tipo di grasso chiamato mielina, che forma un mantello isolante.

Quando un disturbo genetico provoca mutazioni nel gene della proteina acida fibrillare gliale, ciò può comportare la produzione di GFAP anormale. Si pensa che la proteina acida fibrillare gliale difettosa impedisca il normale processo di creazione di filamenti intermedi e che GFAP anormale si accumula nelle cellule. Nella malattia di Alexander, le raccolte di proteine ​​note come fibre di rosenthal appaiono nelle cellule astrogliali. Si pensa che la proteina acida fibrillare gliale contribuisca a questa formazione di fibre. Le cellule astrogliali non funzionano più correttamente e la mielina diventa anormale.

Nella malattia di Alessandro, la perdita della mielina significa che gli impulsi nervosi non vengono trasmessi correttamente. La condizione può svilupparsi in InfanCy, infanzia o età adulta. Ciò che è noto come la forma infantile è il più comune, con sintomi e segni visti nei primi due anni di vita. Possono verificarsi ingrandimenti cerebrali e testa, rigidità degli arti, convulsioni e compromissione intellettuale. La malattia di Alexander minorile e adulta è associata a convulsioni, scarsa coordinamento e difficoltà con la parola e la deglutizione.

Mentre la maggior parte dei pazienti con malattia di Alexander ha una mutazione nel gene della proteina acida fibrillare gliale, il disturbo non è sempre ereditato. Sebbene la condizione sia fatale e non esiste una cura, le prospettive per le persone con malattia di Alexander sono piuttosto variabili. Il tipo infantile della malattia è normalmente fatale entro sei anni, ma i pazienti con altre forme in genere sopravvivono più a lungo, occasionalmente per decenni.