Vad är ett glialt fibrillärt surt protein?

glial fibrillär surt protein (GFAP) är en av en grupp proteiner som bildar byggstenarna för vad som kallas mellanliggande filament. Mellanfilament finns i astroglialceller, som hjälper till att upprätthålla hjärnan och ryggmärgen. Astroglialceller tros spela en viktig roll i bildningen av myelin, vilket gör att impulser kan passera nerverna, och de hjälper till att skapa blodhjärnbarriären som kontrollerar vilka ämnen som rör sig från cirkulationen in i hjärnan. När generna för gliala fibrillära sura protein är felaktiga har GFAP en onormal struktur. Detta kan orsaka det som kallas Alexander Disease, ett sällsynt tillstånd där hjärnvävnad gradvis förstörs.

inuti astroglialceller i centrala nervsystemet, ett antal gliala fibrillära sura proteinmolekyler sammanfogas för att bilda varje mellanliggande glödtråd. Mellanliggande filamentproteinsträngar kombineras för att skapa nätverk som utgör en del av en astroglialcells skelett, vilket gör att det kan favfyra ordentligt och hjälpa den att bibehålla sin form. Astroglialceller tros påverka cellerna som omger nerverna, vilket gör att de kan producera en typ av fett som kallas myelin, som bildar en isolerande päls.

När en genetisk störning orsakar mutationer i den gliala fibrillära sura proteingenen kan detta resultera i produktion av onormal GFAP. Det tros att det felaktiga glialfibrillära sura proteinet förhindrar den normala processen för skapande av mellanliggande filament, och onormal GFAP byggs upp i celler. I Alexander -sjukdomen visas samlingar av protein kända som Rosenthal -fibrer i astroglialceller. Glial fibrillär surt protein tros bidra till denna fiberformation. Astroglialcellerna fungerar inte längre ordentligt och myelin blir onormalt.

Vid Alexander -sjukdomen innebär förlust av myelin att nervimpulser inte överförs ordentligt. Tillståndet kan utvecklas i InfanCy, barndom eller vuxen ålder. Det som kallas den infantila formen är den vanligaste, med symtom och tecken som ses under de första två åren av livet. Hjärn- och huvudförstoring, styvhet i lemmen, anfall och intellektuell försämring kan uppstå. Juvenil och vuxen Alexander -sjukdom är förknippade med anfall, dålig samordning och svårigheter med tal och svälja.

Medan de flesta Alexander -sjukdomspatienter har en mutation i den gliala fibrillära sura proteingenen är störningen inte alltid ärft. Även om tillståndet är dödligt och det inte finns något botemedel, är utsikterna för personer med Alexander -sjukdom ganska varierande. Den infantila typen av sjukdomen är normalt dödlig inom sex år, men patienter med andra former överlever vanligtvis längre, ibland i årtionden.