O que é uma proteína ácida fibrilar glial?

A proteína ácida fibrilar glial (GFAP) é um de um grupo de proteínas que formam os blocos de construção do que é chamado de filamentos intermediários. Os filamentos intermediários são encontrados em células astrogliais, que ajudam a manter o cérebro e a medula espinhal. Pensa -se que as células astrogliais desempenham um papel importante na formação de mielina, o que permite que os impulsos passem os nervos, e ajudam a criar a barreira do cérebro no sangue que controla quais substâncias se movem da circulação para o cérebro. Quando os genes da proteína ácida fibrilar glial estão com defeito, o GFAP tem uma estrutura anormal. Isso pode causar o que é conhecido como doença de Alexandre, uma condição rara na qual o tecido cerebral é gradualmente destruído. Os fios de proteínas do filamento intermediário se combinam para criar redes que fazem parte do esqueleto de uma célula astroglial, permitindo que eleunção corretamente e ajudando a manter sua forma. Pensa -se que as células astrogliais afetem as células ao redor dos nervos, permitindo que elas produzam um tipo de gordura chamada mielina, que forma um casaco isolante.

Quando um distúrbio genético causa mutações no gene da proteína ácida fibrilar glial, isso pode resultar na produção de GFAP anormal. Pensa -se que a proteína ácida fibrilar glial defeituosa impede o processo normal de criação intermediária de filamentos e o GFAP anormal se acumula nas células. Na doença de Alexandre, as coleções de proteínas conhecidas como fibras rosenthais aparecem em células astrogliais. Pensa -se que a proteína ácida fibrilar glial contribua para essa formação de fibras. As células astrogliais não funcionam mais corretamente e a mielina se torna anormal.

Na doença de Alexandre, a perda de mielina significa que os impulsos nervosos não são transmitidos adequadamente. A condição pode se desenvolver em infanCY, infância ou idade adulta. O que é conhecido como a forma infantil é o mais comum, com sintomas e sinais vistos nos dois primeiros anos de vida. O aumento do cérebro e da cabeça, rigidez dos membros, convulsões e comprometimento intelectual. Doença de Alexandre juvenil e adulto está associada a convulsões, baixa coordenação e dificuldades com a fala e a deglutição.

Enquanto a maioria dos pacientes com doenças de Alexandre tem uma mutação no gene da proteína ácida fibrilar glial, o distúrbio nem sempre é herdado. Embora a condição seja fatal e não haja cura, a perspectiva para pessoas com doença de Alexander é bastante variável. O tipo infantil da doença é normalmente fatal em seis anos, mas pacientes com outras formas normalmente sobrevivem mais, ocasionalmente por décadas.