Hva er et glialt fibrær syrlig protein?

Glial fibrillary acid protein (GFAP) er en av en gruppe proteiner som danner byggesteinene til det som kalles mellomfilamenter. Mellomfilamenter finnes i astrogliale celler, som hjelper til med å opprettholde hjernen og ryggmargen. Astroglialceller antas å spille en viktig rolle i dannelsen av myelin, noe som gjør at impulser kan passere langs nerver, og de hjelper til med å skape blodets hjernebarriere som styrer hvilke stoffer som beveger seg fra sirkulasjonen inn i hjernen. Når genene for gliac fibrillary acid protein er feil, har GFAP en unormal struktur. Dette kan forårsake det som kalles Alexander-sykdom, en sjelden tilstand der hjernevevet gradvis blir ødelagt.

Inne i astrogliale celler i sentralnervesystemet går et antall glials fibrillære sure proteinmolekyler sammen for å danne hvert mellomliggende filament. Mellomfilamentproteinstrenger kombineres for å lage nettverk som inngår i et astroglialcells skjelett, slik at det kan fungere ordentlig og hjelpe det å opprettholde sin form. Astrogliale celler antas å påvirke cellene som omgir nervene, slik at de kan produsere en type fett kalt myelin, som danner et isolerende strøk.

Når en genetisk lidelse forårsaker mutasjoner i det gliale fibrillære sure proteingenet, kan dette føre til produksjon av unormal GFAP. Det antas at det defekte gliale fibrillære syreproteinet forhindrer normal prosess for dannelse av mellomfilament, og unormal GFAP bygger seg opp i celler. Ved Alexanders sykdom vises proteinsamlinger kjent som Rosenthal-fibre i astrogliale celler. Glial fibrillært surt protein antas å bidra til denne fiberdannelsen. Astroglialcellene fungerer ikke lenger ordentlig, og myelin blir unormal.

Ved Alexander sykdom betyr tap av myelin at nerveimpulser ikke overføres riktig. Tilstanden kan utvikle seg i spedbarnsalder, barndom eller voksen alder. Det som er kjent som den infantile formen er den vanligste, med symptomer og tegn sett i de to første leveårene. Forstørrelse av hjerne og hode, stivhet i lemmer, anfall og intellektuell svekkelse kan forekomme. Ungdoms- og voksen Alexander-sykdom er assosiert med anfall, dårlig koordinering og vansker med å tale og svelge.

Mens de fleste pasienter med Alexander-sykdommen har en mutasjon i det gliale fibrillære sure proteingenet, blir ikke forstyrrelsen alltid arvet. Selv om tilstanden er dødelig og det ikke er noen kur, er utsiktene for personer med Alexander-sykdom ganske varierende. Den infantile typen av sykdommen er normalt dødelig i løpet av seks år, men pasienter med andre former overlever vanligvis lenger, noen ganger i flere tiår.