Co je to protein kyseliny gliové fibrilární?

Gliový fibrilární kyselý protein (GFAP) je jednou ze skupiny proteinů, které tvoří stavební kameny tzv. Přechodných vláken. V astrogliálních buňkách se nacházejí střední vlákna, která pomáhají udržovat mozek a míchu. Předpokládá se, že astrogliální buňky hrají důležitou roli při tvorbě myelinu, který umožňuje impulsům procházet nervy, a pomáhají vytvářet hematoencefalickou bariéru, která řídí, které látky se pohybují z oběhu do mozku. Když jsou geny pro gliální fibrilární kyselý protein vadné, má GFAP abnormální strukturu. To může způsobit to, co se nazývá Alexanderova nemoc, což je vzácný stav, při kterém se mozková tkáň postupně ničí.

Uvnitř astrogliálních buněk v centrálním nervovém systému se spojuje několik molekul kyseliny gliové fibrilární kyselé bílkoviny, aby vytvořily každé střední vlákno. Vlákna bílkoviny intermediárního vlákna se spojují a vytvářejí sítě, které jsou součástí kostry astrogliálních buněk, což mu umožňuje správnou funkci a pomáhá mu udržovat jeho tvar. Předpokládá se, že astrogliální buňky ovlivňují buňky obklopující nervy, což jim umožňuje produkovat typ tuku nazývaného myelin, který tvoří izolační plášť.

Pokud genetická porucha způsobí mutace v gliálním kyselém proteinu gliálního fibrilárního proteinu, může to vést k produkci abnormálního GFAP. Předpokládá se, že vadný gliální fibrilární kyselý protein zabraňuje normálnímu procesu tvorby mezilehlého vlákna a v buňkách se hromadí abnormální GFAP. U Alexandrovy choroby se v astrogliálních buňkách objevují kolekce bílkovin známých jako Rosenthalova vlákna. Předpokládá se, že k této tvorbě vláken přispívá gliový fibrilární kyselý protein. Astrogliální buňky již nefungují správně a myelin se stává abnormálním.

Při Alexanderově nemoci ztráta myelinu znamená, že nervové impulzy nejsou přenášeny správně. Tento stav se může vyvinout v dětství, dětství nebo dospělosti. To, co se nazývá infantilní forma, je nejčastější, s příznaky a příznaky pozorovanými v prvních dvou letech života. Může dojít k rozšíření mozku a hlavy, ztuhlosti končetin, křečím a poškození intelektu. Nemoc mladistvých a dospělých Alexander je spojována se záchvaty, špatnou koordinací a problémy s řečí a polykáním.

Zatímco většina pacientů s Alexandrovou chorobou má mutaci v gliálním kyselém proteinu gliálního fibrilárního genu, porucha není vždy zděděna. Přestože je stav fatální a neexistuje lék, výhled pro lidi s Alexandrovou nemocí je docela variabilní. Infantilní typ onemocnění je obvykle fatální během šesti let, ale pacienti s jinými formami obvykle přežijí déle, příležitostně po celá desetiletí.