Co je to gliový fibrilární kyselý protein?

gliový fibrilární kyselý protein (GFAP) je jedním ze skupiny proteinů, které tvoří stavební bloky toho, co se nazývá střední vlákna. Střední vlákna se nacházejí v astrogliálních buňkách, které pomáhají udržovat mozek a míchu. Předpokládá se, že astrogliální buňky hrají důležitou roli při tvorbě myelinu, což umožňuje impulzům procházet nervy, a pomáhají vytvářet bariéru krve mozku, která kontroluje, které látky se pohybují z oběhu do mozku. Když jsou geny pro gliový fibrilární kyselý protein vadné, GFAP má abnormální strukturu. To může způsobit to, co se nazývá Alexanderova choroba, což je vzácný stav, ve kterém je mozková tkáň postupně zničena. Strandské proteinové prameny středního vlákna se spojí a vytvářejí sítě, které jsou součástí kostra astrogliální buňky, což jí umožňuje fSprávné sjednocení a pomoci mu udržet si tvar. Předpokládá se, že astrogliální buňky ovlivňují buňky obklopující nervy, což jim umožňuje produkovat typ tuku zvaného myelin, který tvoří izolační kabát.

Když genetická porucha způsobuje mutace v genku gliového fibrilárního kyselého proteinu, může to vést k produkci abnormálního GFAP. Předpokládá se, že vadný gliový fibrilární kyselý protein zabraňuje normálnímu procesu tvorby meziproduktů a abnormální GFAP se hromadí v buňkách. U Alexanderské choroby se v astrogliálních buňkách objevují sbírky proteinu známého jako Rosenthal vlákna. Předpokládá se, že k této tvorbě vláken přispívá gliový fibrilární kyselý protein. Astrogliální buňky již nefungují správně a myelin se stává abnormální.

U Alexanderské onemocnění znamená ztráta myelinu, že nervové impulsy nejsou přenášeny správně. Stav se může vyvinout v infanCy, dětství nebo dospělost. To, co se nazývá infantilní forma, je nejčastější, se symptomy a příznaky pozorovanými v prvních dvou letech života. Může dojít k zvětšení mozku a hlavy, tuhost končetin, záchvaty a intelektuální poškození. Neschopnost mladistvých a dospělých Alexander je spojena se záchvaty, špatnou koordinací a potížemi s řečí a polykáním.

Zatímco většina pacientů s onemocněním Alexander má mutaci v genu gliového fibrilárního kyselého proteinu, porucha není vždy zděděna. Přestože je stav fatální a neexistuje žádný lék, výhled pro lidi s Alexanderskou chorobou je docela variabilní. Infantilní typ onemocnění je obvykle fatální do šesti let, ale pacienti s jinými formami obvykle přežívají déle, občas po celá desetiletí.