グリア線維性酸性タンパク質とは何ですか？

グリア線維性酸性タンパク質（GFAP）は、中間径フィラメントと呼ばれるもののビルディングブロックを形成するタンパク質の群のうちの1つです。 中間フィラメントは、グリア細胞に見られ、脳と脊髄の維持に役立ちます。 星状膠細胞はミエリンの形成に重要な役割を果たしていると考えられています。ミエリンはインパルスを神経に沿って通過させ、循環から脳へ移動する物質を制御する血液脳関門の形成を助けます。 グリア線維性酸性タンパク質の遺伝子に欠陥がある場合、GFAPは異常な構造を持っています。 これは、脳組織が徐々に破壊されるまれな状態であるアレキサンダー病として知られているものを引き起こす可能性があります。

中枢神経系におけるアストログリア細胞内に、グリア線維性酸性タンパク質分子の数は、各中間径フィラメントを形成するために一緒に参加します。 中間フィラメントタンパク質のストランドは、それが適切に機能することができ、それはその形状を維持するのを助けるフォームアストログリア細胞の骨格の一部、ネットワークを作成するために組み合わせます。 アストログリア細胞は、神経を取り巻く細胞に影響を与え、ミエリンと呼ばれるタイプの脂肪を生成し、断熱コートを形成すると考えられています。

遺伝的障害がグリア線維性酸性タンパク質遺伝子の変異を引き起こすと、異常なGFAPが生成される可能性があります。 障害のあるグリア線維性酸性タンパク質、中間フィラメントの作成の通常のプロセスを阻止すると考えられる、異常GFAPは、細胞内に蓄積します。 アレクサンダー病では、ローゼンタール繊維として知られるタンパク質の集合体がアストログリア細胞に出現します。 グリア線維性酸性タンパク質は、この繊維形成に寄与すると考えられています。 星状膠細胞はもはや適切に機能せず、ミエリンは異常になります。

アレクサンダー病では、ミエリンの損失は、神経インパルスが適切に伝達されないことを意味します。 この状態は、幼児期、小児期または成人期に発症する場合があります。 乳児型として知られているものが最も一般的であり、症状と徴候は生後2年以内に見られます。 脳と頭の拡大、手足のこわばり、発作、知的障害が起こることがあります。 若年および成人のアレキサンダー病は、発作、協調不良、発語および嚥下困難を伴う。

ほとんどのアレキサンダー病患者は、グリア線維性酸性タンパク質遺伝子に変異を持っていますが、この障害は常に遺伝するわけではありません。 状態は致命的であり、治療法はありませんが、アレキサンダー病の人々の見通しは非常に多様です。 乳児型の疾患は通常6年以内に致命的ですが、他の形態の患者は通常、より長く、時には数十年生存します。