Hvad er et glial fibrært syrligt protein?

Glial fibrillært surt protein (GFAP) er en af ​​en gruppe proteiner, der danner byggestenene til det, der kaldes mellemliggende filamenter. Mellemfilamenter findes i astrogliale celler, som hjælper med at bevare hjernen og rygmarven. Det antages, at astrogliale celler spiller en vigtig rolle i dannelsen af ​​myelin, som tillader impulser at passere langs nerverne, og de hjælper med at skabe blodhjernebarrieren, der styrer, hvilke stoffer der bevæger sig fra kredsløbet ind i hjernen. Når generne for glial fibrillært surt protein er defekte, har GFAP en unormal struktur. Dette kan forårsage, hvad der kaldes Alexander sygdom, en sjælden tilstand, hvor hjerne væv gradvist ødelægges.

Inde i astrogliale celler i centralnervesystemet samles et antal gliale fibrillære sure proteinmolekyler for at danne hvert mellemliggende filament. Mellemprodukter med filamentproteiner kombineres for at skabe netværk, der udgør en del af en astroglialcells skelet, så det kan fungere korrekt og hjælpe det med at bevare sin form. Det antages, at astrogliale celler påvirker cellerne, der omgiver nerverne, hvilket gør dem i stand til at fremstille en type fedt kaldet myelin, som danner en isolerende frakke.

Når en genetisk forstyrrelse forårsager mutationer i det gliale fibrillære sure proteingen, kan dette resultere i produktion af unormal GFAP. Det menes, at det defekte gliale fibrillære sure protein forhindrer den normale proces med dannelse af mellemfilament og unormal GFAP-opbygning i celler. I Alexander sygdom vises samlinger af proteiner kendt som Rosenthal-fibre i astrogliale celler. Glial fibrillært surt protein antages at bidrage til denne fiberdannelse. Astrogliale celler fungerer ikke længere korrekt, og myelin bliver unormal.

Ved Alexander sygdom betyder tab af myelin, at nerveimpulser ikke overføres korrekt. Tilstanden kan udvikle sig i spædbarn, barndom eller voksen alder. Hvad der er kendt som den infantile form er den mest almindelige med symptomer og tegn, der er set i de første to leveår. Forstørrelse af hjerne og hoved, stivhed i lemmerne, anfald og intellektuel svækkelse kan forekomme. Juvenil og voksen Alexander-sygdom er forbundet med anfald, dårlig koordination og vanskeligheder med tale og slukning.

Mens de fleste Alexander-sygdomspatienter har en mutation i det gliale fibrillære sure proteingen, arves forstyrrelsen ikke altid. Selvom tilstanden er dødelig, og der ikke er nogen kur, er udsigterne for mennesker med Alexander sygdom ganske varierende. Den infantile type af sygdommen er normalt dødelig inden for seks år, men patienter med andre former overlever typisk længere, lejlighedsvis i årtier.