Was ist ein gliales fibrilläres saures Protein?

Glia -Fibrillärprotein (GFAP) gehört zu einer Gruppe von Proteinen, die die Bausteine ​​der sogenannten Zwischenfilamente bilden. Zwischenfilamente werden in Astroglia -Zellen gefunden, die dazu beitragen, das Gehirn und das Rückenmark aufrechtzuerhalten. Es wird angenommen, dass Astroglialzellen eine wichtige Rolle bei der Bildung von Myelin spielen, mit dem Impulse die Nerven weitergeben können, und sie helfen dabei, die Bluthirnbarriere zu erzeugen, die steuert, welche Substanzen sich vom Zirkulation in das Gehirn bewegen. Wenn die Gene für gliales fibrilläres saures Protein fehlerhaft sind, hat GFAP eine abnormale Struktur. Dies kann eine sogenannte Alexander -Krankheit verursachen, eine seltene Erkrankung, bei der das Gehirngewebe allmählich zerstört wird. Intermediate -Filament -Proteinstränge kombinieren zu Netzwerken, die Teil des Skeletts einer Astroglialzelle sind, und ermöglicht es F.Einheitlich zu einer Verknüpfung und ihm hilft, seine Form aufrechtzuerhalten. Es wird angenommen

Wenn eine genetische Störung Mutationen im glialen fibrillären sauren Proteingen verursacht, kann dies zur Produktion von abnormalem GFAP führen. Es wird vermutet, dass das fehlerhafte Gliafibrillium -saure Protein den normalen Prozess der Erstellung des Zwischenfilaments verhindert und sich in Zellen abnormale GFAP aufbaut. Bei der Alexander -Krankheit treten Proteinsammlungen, die als Rosenthal -Fasern bekannt sind, in Astroglia -Zellen auf. Es wird angenommen, dass gliales fibrilläres saures Protein zu dieser Faserbildung beiträgt. Die Astroglialzellen funktionieren nicht mehr richtig und Myelin wird abnormal.

Bei Alexander -Krankheit bedeutet der Verlust von Myelin, dass Nervenimpulse nicht ordnungsgemäß übertragen werden. Der Zustand kann sich in Infan entwickelnCy, Kindheit oder Erwachsenenalter. Was als kindliche Form bekannt ist, ist die häufigste mit Symptomen und Anzeichen in den ersten zwei Lebensjahren. Gehirn- und Kopfvergrößerung, Steifheit der Gliedmaßen, Anfälle und intellektuelle Beeinträchtigungen können auftreten. Juvenile und erwachsene Alexander -Krankheit sind mit Anfällen, schlechter Koordination und Schwierigkeiten mit Sprache und Schlucken verbunden.

Während die meisten Patienten mit Alexander -Krankheit eine Mutation im glialen fibrillären sauren Proteingen haben, wird die Störung nicht immer vererbt. Obwohl die Erkrankung tödlich ist und es keine Heilung gibt, sind die Aussichten für Menschen mit Alexander -Krankheit sehr unterschiedlich. Die kindliche Art der Krankheit ist normalerweise innerhalb von sechs Jahren tödlich, aber Patienten mit anderen Formen überleben in der Regel seit Jahrzehnten länger länger.