Co to jest glejowe włókniste białko kwaśne?
Fibrylaryczne kwaśne białko (GFAP) jest jedną z grupy białek, które tworzą elementy budulcowe tak zwanych włókien pośrednich. Włókna pośrednie występują w komórkach astroglejowych, które pomagają utrzymać mózg i rdzeń kręgowy. Uważa się, że komórki astroglejskie odgrywają ważną rolę w tworzeniu mielininy, która pozwala impulsom przechodzić wzdłuż nerwów, i pomagają stworzyć barierę mózgu krwi, która kontroluje, którą substancje poruszają się z krążenia do mózgu. Gdy geny glejowego fibrylarycznego kwaśnego białka są uszkodzone, GFAP ma nienormalną strukturę. Może to powodować tak zwaną chorobę Aleksandra, rzadki stan, w którym tkanka mózgowa jest stopniowo niszczona.
Wewnątrz komórek astroglejowych w ośrodkowym układzie nerwowym łączy się szereg glejowych cząsteczek kwaśnych białek kwaśnych łączy się, tworząc każdy włókno pośrednie. Pośrednie nici białkowe filamentu łączą się, tworząc sieci, które stanowią część szkieletu komórki astroglialnej, umożliwiając mu FDziała prawidłowo i pomagając mu zachować swój kształt. Uważa się, że komórki astroglejskie wpływają na komórki otaczające nerwy, umożliwiając im wytwarzanie rodzaju tłuszczu zwanego mieliną, który tworzy płaszcz izolacyjny.
Gdy zaburzenie genetyczne powoduje mutacje w genie fibrylarycznym kwaśnym białku, może to spowodować wytwarzanie nieprawidłowego GFAP. Uważa się, że wadliwe glejowe włókniste białko kwaśne zapobiega normalnemu procesowi tworzenia włókien pośredniego, a nieprawidłowe GFAP buduje się w komórkach. W chorobie Aleksandra zbiory białka znane jako włókna różosentowe pojawiają się w komórkach astroglialnych. Uważa się, że glejowe fibrylarne białko kwaśne przyczynia się do tworzenia się błonnika. Komórki astroglejowe już nie działają prawidłowo, a mielinę staje się nieprawidłowa.
W chorobie Aleksandra utrata szpiku oznacza, że impulsy nerwowe nie są właściwie przenoszone. Warunek może rozwinąć się w InfanCY, dzieciństwo lub dorosłość. To, co nazywa się postacią infantylną, jest najczęstsze, z objawami i oznakami obserwowanymi w pierwszych dwóch latach życia. Może wystąpić powiększenie mózgu i głowy, sztywność kończyn, drgawki i upośledzenie intelektualne. Choroba młodzieńcza i dorosłych Aleksandra są związane z napadami, słabą koordynacją i trudnościami z mową i połykaniem.
Podczas gdy większość pacjentów z chorobą Aleksandra ma mutację w genie fibrylarycznym kwaśnym białku kwaśnym, zaburzenie nie zawsze jest dziedziczone. Chociaż stan jest śmiertelny i nie ma lekarstwa, perspektywy osób z chorobą Aleksandra są dość zmienne. Infantylna choroba jest zwykle śmiertelna w ciągu sześciu lat, ale pacjenci z innymi formami zwykle przeżywają dłużej, czasami przez dziesięciolecia.