Co to jest glial fibrylarne białko kwasowe?
Glial fibrylarne białko kwasowe (GFAP) jest jednym z grupy białek, które tworzą elementy składowe tak zwanych filamentów pośrednich. Włókna pośrednie znajdują się w komórkach astrogleju, które pomagają utrzymać mózg i rdzeń kręgowy. Uważa się, że komórki astroglejowe odgrywają ważną rolę w tworzeniu mieliny, która umożliwia przekazywanie impulsów wzdłuż nerwów i pomaga stworzyć barierę krew-mózg, która kontroluje, które substancje przemieszczają się z krążenia do mózgu. Gdy geny glialnego włóknistego białka kwasowego są wadliwe, GFAP ma nieprawidłową strukturę. Może to powodować tak zwaną chorobę Aleksandra, rzadki stan, w którym tkanka mózgowa jest stopniowo niszczona.
Wewnątrz komórek astrogleju w ośrodkowym układzie nerwowym szereg glialnych fibrylarnych kwasowych cząsteczek białka łączy się, tworząc każdy pośredni filament. Nici białka pośredniego filamentu łączą się, tworząc sieci, które stanowią część szkieletu komórki astroglejowej, umożliwiając jej prawidłowe funkcjonowanie i utrzymanie kształtu. Uważa się, że komórki gwiazdowe wpływają na komórki otaczające nerwy, umożliwiając im wytwarzanie rodzaju tłuszczu zwanego mieliną, który tworzy płaszcz izolacyjny.
Gdy zaburzenie genetyczne powoduje mutacje w glejowym genie kwaśnego białka fibrylarnego, może to spowodować wytwarzanie nieprawidłowego GFAP. Uważa się, że wadliwe glialne włókniste białko kwasowe uniemożliwia normalny proces tworzenia filamentu pośredniego, a nieprawidłowy GFAP gromadzi się w komórkach. W chorobie Aleksandra zbiory białek zwanych włóknami Rosenthala pojawiają się w komórkach astrogleju. Uważa się, że glialne włókniste białko kwasowe przyczynia się do tego tworzenia włókien. Komórki astrogleju nie działają już prawidłowo, a mielina staje się nienormalna.
W chorobie Aleksandra utrata mieliny oznacza, że impulsy nerwowe nie są prawidłowo przekazywane. Stan może rozwinąć się w niemowlęctwie, dzieciństwie lub dorosłości. To, co jest znane jako forma niemowlęca, jest najczęstsze, z objawami i oznakami widocznymi w pierwszych dwóch latach życia. Może wystąpić powiększenie mózgu i głowy, sztywność kończyn, drgawki i upośledzenie umysłowe. Młodzieńcza i dorosła choroba Aleksandra wiąże się z napadami, słabą koordynacją oraz trudnościami w mowie i połykaniu.
Podczas gdy większość pacjentów z chorobą Aleksandra ma mutację w glejowym genie kwaśnego białka włóknistego, zaburzenie to nie zawsze jest dziedziczne. Chociaż stan jest śmiertelny i nie ma lekarstwa, perspektywy dla osób z chorobą Aleksandra są dość zmienne. Choroba niemowlęca zwykle kończy się śmiercią w ciągu sześciu lat, ale pacjenci z innymi postaciami zwykle przeżywają dłużej, czasami przez dziesięciolecia.