¿Qué es un receptor de rianodina?
Un receptor de rianodina forma una vía dentro de una célula biológica a través de la cual pueden pasar los iones de calcio. Se encuentra en el retículo sarcoplásmico en las células del músculo esquelético. El calcio se almacena dentro de esta estructura y permanece allí mientras los músculos están en un estado de reposo. La contracción de las fibras y tejidos musculares se controla mediante la liberación de calcio, que se dispersa a través del receptor cuando es necesario para inducir la contracción muscular. Las mutaciones genéticas del receptor de rianodina pueden conducir a condiciones y enfermedades graves.
Cuatro bloques de construcción moleculares llamados monómeros se combinan en una secuencia para formar un receptor de rianodina. También se incorpora un terminal que respalda la unión de proteínas que controlan la apertura y el cierre del poro del receptor. Una proteína llamada calstabin2 mantiene el canal estable cuando está cerrado. El segmento de poros del receptor funciona como un filtro para canalizar los iones de calcio a través de una membrana.
El flujo constante de iones de calcio permite que los músculos se contraeny funcione correctamente. Los canales de liberación de calcio del receptor de rianodina tienen terminales que sobresalen en el citoplasma celular. Varias otras estructuras subcelulares también ayudan a apoyar el transporte de calcio. Una gama de funciones celulares, como el acoplamiento de la contracción de excitación, que ocurre en el músculo esquelético y cardíaco, están regulados por canales de calcio. Los procesos que guían las señales eléctricas dentro del sistema nervioso también están regulados de esta manera.
Regulado por el gen del receptor 1 de rianodina, el receptor es crucial para el movimiento muscular y la movilidad general. También se encuentra en el músculo liso, dentro del cerebro, en la glándula suprarrenal y en los órganos reproductivos. También hay algunas cantidades del receptor de rianodina en el estómago, pulmones, timo y diafragma. Las mutaciones del gen del receptor pueden causar una falta de flujo de calcio, lo que puede interferir con cómo se contraen los músculos. La fugaLos canales de calcio pueden agotar la cantidad de iones en la célula, lo que lleva a una afección llamada enfermedad central central.
Una mutación en el gen del receptor de rianodina puede hacer que la proteína sea demasiado corta. La debilidad muscular luego da como resultado una condición conocida como desproporción de tipo fibra congénita. Otro tipo de mutación distorsiona la forma del canal de calcio para dificultar que los músculos se contraigan, lo que permite el desarrollo de la enfermedad multimínica. Si se liberan demasiados iones de calcio en la célula, puede producirse hipertermia maligna, lo que lleva a contracciones musculares anormales y rigidez, generación de calor y sobreproducción de ácido.