リアノジン受容体とは何ですか？

リアノジン受容体は、カルシウムイオンが通過できる生体細胞内に経路を形成します。骨格筋細胞の筋細胞質網状体に見られます。カルシウムはこの構造内に保存され、筋肉が休息状態にある間にそこに残ります。筋肉繊維と組織の収縮は、筋肉の収縮を誘発するために必要なときに受容体に分散するカルシウムの放出によって制御されます。リアノジン受容体の遺伝的変異は、深刻な状態と疾患を引き起こす可能性があります。

モノマーと呼ばれる4つの分子ビルディングブロックは、リアノジン受容体を形成するために順番に結合します。また、受容体の孔の開閉を制御するタンパク質の結合をサポートする端子も組み込まれています。 Calstabin2と呼ばれるタンパク質は、閉じたときにチャネルを安定させます。受容体の細孔セグメントは、カルシウムイオンを膜を横切るフィルターとして機能させます。

カルシウムイオンの安定した流れにより適切に機能します。リアノジン受容体のカルシウム放出チャネルには、細胞細胞質に突き出ている端子があります。他のさまざまな細胞構造も、カルシウムの輸送をサポートするのに役立ちます。骨格筋や心筋で発生する励起制御の結合などのさまざまな細胞機能は、カルシウムチャネルによって調節されています。神経系内の電気信号を導くプロセスもこの方法で調節されます。

リアノジン受容体1遺伝子によって調節されると、受容体は筋肉の動きと全体的な可動性に不可欠です。また、平滑筋、脳内、副腎、および生殖器官にも見られます。胃、肺、胸腺、および横隔膜には、リアノジン受容体の量もあります。受容体遺伝子の変異は、カルシウムの流れの欠如を引き起こす可能性があり、これは筋肉の収縮方法を妨げる可能性があります。リークカルシウムチャネルの摂取は、細胞内のイオンの量を枯渇させ、中心コア疾患と呼ばれる状態につながる可能性があります。

リアノジン受容体遺伝子の突然変異により、タンパク質が短すぎる可能性があります。筋肉の脱力は、先天性繊維型の不均衡として知られる状態をもたらします。別のタイプの突然変異は、カルシウムチャネルの形状を歪めて、筋肉が収縮するのを困難にし、多成層疾患の発症を可能にします。細胞内にカルシウムイオンが多すぎると、悪性高温療法が発生する可能性があり、異常な筋肉収縮と剛性、熱の生成、酸の過剰生産につながります。