リアノジン受容体とは

リアノジン受容体は、カルシウムイオンが通過できる生体細胞内の経路を形成します。 骨格筋細胞の筋小胞体に見られます。 カルシウムはこの構造内に保存され、筋肉が休んでいる間そこに残ります。 筋線維および組織の収縮は、カルシウムの放出によって制御されます。カルシウムの放出は、筋肉の収縮を誘発する必要がある場合に受容体を介して分散されます。 リアノジン受容体の遺伝的変異は、深刻な状態や病気につながる可能性があります。

モノマーと呼ばれる4つの分子ビルディングブロックが順番に組み合わさってリアノジン受容体を形成します。 また、受容体細孔の開閉を制御するタンパク質の結合をサポートするターミナルも組み込まれています。 calstabin2と呼ばれるタンパク質は、閉じたときにチャネルを安定に保ちます。 受容体のポアセグメントは、カルシウムイオンを膜に通すフィルターとして機能します。

カルシウムイオンの安定した流れにより、筋肉が収縮し、適切に機能します。 リアノジン受容体のカルシウム放出チャネルには、細胞質に突出する末端があります。 他のさまざまな細胞内構造も、カルシウムの輸送をサポートするのに役立ちます。 骨格筋および心筋で生じる興奮収縮連成などの細胞機能の範囲は、カルシウムチャネルによって調節されています。 神経系内の電気信号を導くプロセスもこのように規制されています。

リアノジン受容体1遺伝子によって調節される受容体は、筋肉の動きと全体的な可動性にとって重要です。 また、平滑筋、脳内、副腎、生殖器官にも見られます。 また、胃、肺、胸腺、および横隔膜にはいくつかの量のリアノジン受容体があります。 受容体遺伝子の変異は、カルシウムの流れの不足を引き起こす可能性があり、筋肉の収縮方法を妨げる可能性があります。 カルシウムチャネルの漏れは、細胞内のイオン量を枯渇させ、中核疾患と呼ばれる状態を引き起こします。

リアノジン受容体遺伝子の変異により、タンパク質が短すぎることがあります。 筋力低下は、先天性線維型不均衡として知られる状態をもたらします。 別のタイプの突然変異は、カルシウムチャネルの形状を歪ませ、筋肉の収縮を困難にし、マルチミニコア病の発症を可能にします。 過剰なカルシウムイオンが細胞内に放出されると、悪性の高熱が生じ、異常な筋肉の収縮と硬直、熱の発生、酸の過剰産生を引き起こす可能性があります。