Ryanodine 수용체는 무엇입니까?

라이언 요딘 수용체는 생물학적 세포 내에서 칼슘 이온이 통과 할 수있는 경로를 형성합니다. 골격근 세포의 유 세포질 망상에서 발견됩니다. 칼슘은이 구조에 저장되며 근육이 휴식 상태에있는 동안 남아 있습니다. 근육 섬유와 조직의 수축은 근육 수축을 유도하는 데 필요할 때 수용체를 통해 분산되는 칼슘의 방출에 의해 제어됩니다. 라이언 요딘 수용체의 유전자 돌연변이는 심각한 상태와 질병을 유발할 수 있습니다.

단량체 라 불리는 4 개의 분자 빌딩 블록은 순서로 결합하여 라이언 요딘 수용체를 형성한다. 또한 수용체 구멍의 개폐를 제어하는 ​​단백질의 결합을지지하는 말단이 포함된다. calstabin2라는 단백질은 채널을 닫을 때 채널을 안정적으로 유지합니다. 수용체의 기공 세그먼트는 막을 가로 질러 칼슘 이온을 통과시키는 필터로서 기능한다.

칼슘 이온의 꾸준한 흐름은 근육이 수축하고 제대로 기능하도록합니다. 라이언 요딘 수용체의 칼슘 방출 채널은 세포질 세포 내로 돌출되는 말단을 갖는다. 다양한 다른 아세포 구조도 칼슘의 수송을 지원하는 데 도움이됩니다. 골격 및 심장 근육에서 발생하는 여기 수축 결합과 같은 다양한 세포 기능은 칼슘 채널에 의해 조절됩니다. 신경계 내에서 전기 신호를 안내하는 프로세스도 이러한 방식으로 조절됩니다.

ryanodine 수용체 1 유전자에 의해 조절되는 수용체는 근육 운동과 전반적인 이동성에 결정적입니다. 또한 평활근, 뇌, 부신 및 생식 기관에서도 발견됩니다. 또한 위, 폐, 흉선 및 횡경막에는 일정량의 라이언 요딘 수용체가 있습니다. 수용체 유전자의 돌연변이는 칼슘 흐름의 부족을 유발할 수 있으며, 이는 근육이 수축하는 방식을 방해 할 수 있습니다. 칼슘 채널이 누출되면 세포의 이온량이 고갈되어 중심핵 질환이라고하는 상태가 될 수 있습니다.

ryanodine 수용체 유전자의 돌연변이는 단백질을 너무 짧게 만들 수 있습니다. 근육 약화는 선천적 섬유 형 불균형으로 알려진 상태를 초래합니다. 또 다른 유형의 돌연변이는 근육이 수축하기 어렵게하여 칼슘 채널의 모양을 왜곡시켜 멀티 미니 코어 질환의 발생을 허용합니다. 너무 많은 칼슘 이온이 세포로 방출되면 악성 고열증이 발생하여 비정상적인 근육 수축 및 강직, 열 발생 및 산의 과잉 생성이 발생할 수 있습니다.