Co to jest receptor ryanodyny?
Receptor ryanodyny tworzy szlak w komórce biologicznej, przez którą mogą przechodzić jony wapnia. Stwierdzono go w retikulum sarkoplazmatycznym w komórkach mięśni szkieletowych. Wapń jest przechowywany w tej strukturze i pozostaje tam, podczas gdy mięśnie są w stanie spoczynku. Skurcz włókien mięśniowych i tkanek jest kontrolowany przez uwalnianie wapnia, który jest rozproszony przez receptor, gdy jest to potrzebne w celu wywołania skurczu mięśni. Mutacje genetyczne receptora ryanodyny mogą prowadzić do poważnych warunków i chorób.
Cztery elementy budynków molekularnych zwanych monomerami łączą się w sekwencji, tworząc receptor ryanodyny. Uwzględniono również terminal, który potwierdza wiązanie białek, które kontrolują otwarcie i zamknięcie porów receptora. Białko o nazwie Calstabin2 utrzymuje stabilne kanał po zamknięciu. Segment porów receptora działa jako filtr do kierowania jonów wapnia przez błonę.
Stały przepływ jonów wapnia pozwala mięśniom się kurczyći funkcjonują poprawnie. Kanały uwalniające wapń receptora ryanodyny mają zaciski, które wystają do cytoplazmy komórkowej. Różne inne struktury podkomórkowe pomagają również wspierać transport wapnia. Zakres funkcji komórkowych, takich jak sprzężenie kontroli wzbudzenia, które występuje w mięśniach szkieletowych i serca, są regulowane przez kanały wapnia. Procesy, które prowadzą sygnały elektryczne w układzie nerwowym, są również w ten sposób regulowane
Regulowany przez gen receptora ryanodyny 1, receptor ma kluczowe znaczenie dla ruchu mięśni i ogólnej ruchliwości. Występuje również w mięśniach gładkich, w mózgu, w nadnerczy i narządach rozrodczych. Istnieją również pewne ilości receptora ryanodyny w żołądku, płucach, grasicy i przepony. Mutacje genu receptora mogą powodować brak przepływu wapnia, który może zakłócać wpływ mięśni. Wycieking kanałów wapniowych może wyczerpać ilość jonów w komórce, co prowadzi do stanu zwanego chorobą centralną.
Mutacja w genie receptora ryanodyny może powodować zbyt krótkie białko. Osłabienie mięśni powoduje następnie stan znany jako wrodzony dysproporcja typu włókien. Inny rodzaj mutacji zniekształca kształt kanału wapniowego, aby utrudnić mięśni kurczenie się, umożliwiając rozwój choroby multiminicznie. Jeśli zbyt wiele jonów wapnia jest uwalnianych do komórki, może powstać złośliwe hipertermia, co prowadzi do nieprawidłowych skurczów mięśni i sztywności, wytwarzania ciepła i nadprodukcji kwasu.