Co to jest Receptor Ryanodine?
Receptor ryanodyny tworzy ścieżkę w komórce biologicznej, przez którą mogą przechodzić jony wapnia. Znajduje się w retikulum sarkoplazmatycznym w komórkach mięśni szkieletowych. Wapń jest magazynowany w tej strukturze i pozostaje tam, gdy mięśnie są w stanie spoczynku. Skurcz włókien mięśni i tkanek jest kontrolowany przez uwalnianie wapnia, który jest rozpraszany przez receptor, gdy jest to potrzebne do wywołania skurczu mięśni. Mutacje genetyczne receptora ryanodine mogą prowadzić do poważnych stanów i chorób.
Cztery molekularne bloki budulcowe zwane monomerami łączą się w sekwencji, tworząc receptor ryanodyny. Włączono również terminal, który wspiera wiązanie białek, które kontrolują otwieranie i zamykanie porów receptora. Białko zwane kalstabinem 2 utrzymuje kanał stabilny, gdy jest zamknięty. Segment porów receptora działa jako filtr do kierowania jonów wapnia przez błonę.
Stały przepływ jonów wapnia umożliwia prawidłowe kurczenie się i funkcjonowanie mięśni. Kanały uwalniające wapń receptora ryanodyny mają zakończenia wystające do cytoplazmy komórkowej. Różne inne struktury subkomórkowe również wspomagają transport wapnia. Szereg funkcji komórkowych, takich jak sprzężenie wzbudzająco-skurczowe, które występuje w mięśniach szkieletowych i sercowych, jest regulowanych przez kanały wapniowe. W ten sposób regulowane są również procesy kierujące sygnałami elektrycznymi w układzie nerwowym.
Receptor ten, regulowany przez gen receptora ryanodyny 1, ma kluczowe znaczenie dla ruchu mięśni i ogólnej mobilności. Występuje także w mięśniach gładkich, w mózgu, nadnerczach i narządach rozrodczych. Istnieją również pewne ilości receptora ryanodine w żołądku, płucach, grasicy i przeponie. Mutacje genu receptora mogą powodować brak przepływu wapnia, co może zakłócać kurczenie się mięśni. Wyciek kanałów wapniowych może wyczerpać ilość jonów w komórce, prowadząc do stanu zwanego chorobą centralnego rdzenia.
Mutacja w genie receptora ryanodyny może spowodować, że białko będzie za krótkie. Osłabienie mięśni powoduje następnie stan zwany wrodzoną dysproporcją włókien. Inny rodzaj mutacji zaburza kształt kanału wapniowego, utrudniając skurcz mięśni, umożliwiając rozwój choroby wielonośnej. Jeśli do komórki zostanie uwolnionych zbyt wiele jonów wapnia, może dojść do złośliwej hipertermii, co prowadzi do nieprawidłowych skurczów i sztywności mięśni, generowania ciepła i nadprodukcji kwasu.