O que é um receptor de rianodina?

Um receptor de rianodina forma uma via dentro de uma célula biológica através da qual os íons cálcio podem passar. É encontrado no retículo sarcoplasmático em células musculares esqueléticas. O cálcio é armazenado dentro dessa estrutura e permanece lá enquanto os músculos estão em um estado de repouso. A contração das fibras e tecidos musculares é controlada pela liberação de cálcio, que é dispersa através do receptor quando necessário para induzir a contração muscular. As mutações genéticas do receptor de rianodina podem levar a condições graves e doenças. Também incorporado está um terminal que suporta a ligação de proteínas que controlam a abertura e o fechamento do poro do receptor. Uma proteína chamada calstabin2 mantém o canal estável quando está fechado. O segmento de poros do receptor funciona como um filtro para canalizar os íons de cálcio em uma membrana.e funcionar corretamente. Os canais de liberação de cálcio do receptor de rianodina têm terminais que se projetam no citoplasma celular. Várias outras estruturas subcelulares também ajudam a apoiar o transporte de cálcio. Uma variedade de funções celulares, como o acoplamento de excitação-contração, que ocorre no músculo esquelético e cardíaco, são reguladas pelos canais de cálcio. Os processos que guiam os sinais elétricos dentro do sistema nervoso também são regulamentados dessa maneira.

Regulado pelo gene do receptor 1 de rianodina, o receptor é crucial para o movimento muscular e a mobilidade geral. Também é encontrado no músculo liso, dentro do cérebro, na glândula adrenal e nos órgãos reprodutivos. Existem também algumas quantidades do receptor de rianodina no estômago, pulmões, timo e diafragma. Mutações do gene do receptor podem causar falta de fluxo de cálcio, o que pode interferir na forma como os músculos se contraem. O vazamentoOs canais de cálcio podem esgotar a quantidade de íons na célula, levando a uma condição chamada doença central do núcleo.

Uma mutação no gene do receptor de rianodina pode fazer com que a proteína seja muito curta. A fraqueza muscular resulta em uma condição conhecida como desproporção do tipo fibra congênita. Outro tipo de mutação distorce a forma do canal de cálcio para dificultar a contrapartida dos músculos, permitindo o desenvolvimento da doença multiminicore. Se muitos íons de cálcio forem liberados na célula, poderá resultar em hipertermia maligna, levando a contrações e rigidez anormais, geração de calor e superprodução de ácido.