Wat is een Ryanodine-receptor?
Een ryanodinereceptor vormt een route in een biologische cel waardoor calciumionen kunnen passeren. Het wordt gevonden in het sarcoplasmatisch reticulum in skeletspiercellen. Calcium wordt in deze structuur opgeslagen en blijft daar terwijl de spieren zich in een rusttoestand bevinden. De samentrekking van spiervezels en -weefsels wordt geregeld door de afgifte van calcium, dat indien nodig door de receptor wordt verspreid om spiercontractie te induceren. Genetische mutaties van de ryanodinereceptor kunnen leiden tot ernstige aandoeningen en ziekten.
Vier moleculaire bouwstenen, monomeren genaamd, combineren in een reeks om een ryanodinereceptor te vormen. Ook is een terminal opgenomen die de binding van eiwitten ondersteunt die het openen en sluiten van de receptorporie regelen. Een eiwit genaamd calstabin2 houdt het kanaal stabiel wanneer het wordt gesloten. Het poriënsegment van de receptor functioneert als een filter om de calciumionen over een membraan te kanaliseren.
De gestage stroom calciumionen zorgt ervoor dat spieren samentrekken en goed werken. De calciumafgiftekanalen van de ryanodinereceptor hebben uiteinden die uitsteken in het cellulaire cytoplasma. Verschillende andere subcellulaire structuren helpen ook het calciumtransport te ondersteunen. Een reeks cellulaire functies, zoals excitatie-contractiekoppeling, die optreedt in skelet- en hartspieren, wordt gereguleerd door calciumkanalen. Processen die elektrische signalen in het zenuwstelsel geleiden, worden ook op deze manier gereguleerd.
Gereguleerd door het ryanodine-receptor 1-gen, is de receptor cruciaal voor spierbeweging en algehele mobiliteit. Het wordt ook gevonden in gladde spieren, in de hersenen, in de bijnier en in voortplantingsorganen. Er zijn ook enkele hoeveelheden van de ryanodinereceptor in de maag, longen, thymus en diafragma. Mutaties van het receptorgen kunnen een tekort aan calciumstroom veroorzaken, wat kan interfereren met hoe spieren samentrekken. Het lekken van calciumkanalen kan de hoeveelheid ionen in de cel uitputten, wat leidt tot een aandoening die centrale kernziekte wordt genoemd.
Een mutatie in het ryanodine-receptorgen kan ervoor zorgen dat het eiwit te kort is. Spierzwakte resulteert dan in een aandoening die bekend staat als aangeboren vezelachtige disproportionering. Een ander type mutatie vervormt de vorm van het calciumkanaal om het voor spieren moeilijk te maken om samen te trekken, waardoor de ontwikkeling van multiminicore ziekte mogelijk wordt. Als er te veel calciumionen in de cel vrijkomen, kan kwaadaardige hyperthermie het gevolg zijn, wat leidt tot abnormale spiercontracties en stijfheid, warmteontwikkeling en overproductie van zuur.