Vad är en Ryanodine-mottagare?
En ryanodinreceptor bildar en väg inom en biologisk cell genom vilken kalciumjoner kan passera. Det finns i sarkoplasma retikulum i skelettmuskelceller. Kalcium lagras i denna struktur och förblir där medan musklerna är i viloläge. Kontraktionen av muskelfibrer och vävnader styrs av frisättningen av kalcium, som sprids genom receptorn vid behov för att inducera muskelkontraktion. Genetiska mutationer av ryanodinreceptorn kan leda till allvarliga tillstånd och sjukdomar.
Fyra molekylära byggstenar som kallas monomerer kombineras i en sekvens för att bilda en ryanodinreceptor. Också införlivad är en terminal som stöder bindningen av proteiner som styr öppningen och stängningen av receptorpor. Ett protein kallad calstabin2 håller kanalen stabil när den är stängd. Receptorns porsegment fungerar som ett filter för att kanalisera kalciumjoner över ett membran.
Det jämna flödet av kalciumjoner gör att musklerna kan dras samman och fungera korrekt. Ryanodinreceptorns kalciumfrisättningskanaler har terminaler som sticker ut i den cellulära cytoplasman. Olika andra subcellulära strukturer hjälper också till att stödja transport av kalcium. En rad cellfunktioner, såsom excitationskontraktionskoppling, som förekommer i skelett- och hjärtmuskeln, regleras av kalciumkanaler. Processer som styr elektriska signaler i nervsystemet regleras också på detta sätt.
Reglerad av ryanodinreceptor 1-genen är receptorn avgörande för muskelrörelse och total rörlighet. Det finns också i glatt muskel, i hjärnan, i binjurarna och i reproduktiva organ. Det finns också några mängder av ryanodinreceptorn i mage, lungor, timus och membran. Mutationer av receptorgenen kan orsaka brist på kalciumflöde, vilket kan påverka hur musklerna sammandras. Läckage av kalciumkanaler kan tappa mängden joner i cellen, vilket kan leda till ett tillstånd som kallas central kärlsjukdom.
En mutation i ryanodinreceptorgenen kan orsaka att proteinet är för kort. Muskelsvaghet resulterar då i ett tillstånd som kallas medfödd disproportion av fibertyp. En annan typ av mutation snedvrider formen på kalciumkanalen för att göra det svårt för muskler att sammandras, vilket möjliggör utveckling av multiminicore sjukdom. Om alltför många kalciumjoner släpps ut i cellen kan malign hypertermi resultera, vilket kan leda till onormala muskelsammandragningar och stelhet, värmeutveckling och överproduktion av syra.