Vad är en ryanodinreceptor?
En ryanodinreceptor bildar en väg inom en biologisk cell genom vilken kalciumjoner kan passera. Det finns i den sarkoplasmiska retikulum i skelettmuskelceller. Kalcium lagras i denna struktur och förblir där medan musklerna är i vilotillstånd. Kontraktionen av muskelfibrer och vävnader styrs av frisättningen av kalcium, som sprids genom receptorn vid behov för att inducera muskelkontraktion. Genetiska mutationer av ryanodinreceptorn kan leda till allvarliga tillstånd och sjukdomar.
Fyra molekylära byggstenar som kallas monomerer kombineras i en sekvens för att bilda en ryanodinreceptor. Också Incorporated är en terminal som stöder bindningen av proteiner som styr öppningen och stängningen av receptorporen. Ett protein som kallas Calstabin2 håller kanalen stabil när den är stängd. Porsegmentet för receptor fungerar som ett filter för att kanalisera kalciumjonerna över ett membran.
Det ständiga flödet av kalciumjoner gör det möjligt för muskler att dra sig sammanoch fungera korrekt. Kalciumfrisättningskanalerna för ryanodinreceptorn har terminaler som sticker ut i den cellulära cytoplasma. Olika andra subcellulära strukturer hjälper också till att stödja transport av kalcium. Ett antal cellulära funktioner, såsom excitationskontraktionskoppling, som förekommer i skelett- och hjärtmuskeln, regleras av kalciumkanaler. Processer som styr elektriska signaler inom nervsystemet regleras också på detta sätt.
Reglerad av ryanodinreceptorn 1 -genen är receptorn avgörande för muskelrörelse och total rörlighet. Det finns också i glatt muskel, i hjärnan, i binjurarna och i reproduktiva organ. Det finns också några mängder av ryanodinreceptorn i magen, lungorna, tymus och membran. Mutationer av receptorgenen kan orsaka brist på kalciumflöde, vilket kan störa hur musklerna sammandras. Läckaning av kalciumkanaler kan tömma mängden joner i cellen, vilket leder till ett tillstånd som kallas central kärnsjukdom.
En mutation i ryanodinreceptorgenen kan få proteinet att vara för kort. Muskelsvaghet resulterar sedan i ett tillstånd som kallas medfödd fibertyp disproportion. En annan typ av mutation snedvrider formen på kalciumkanalen för att göra det svårt för musklerna att sammandras, vilket möjliggör utveckling av multiminicore -sjukdom. Om för många kalciumjoner släpps ut i cellen kan malign hypertermi resultera, vilket leder till onormala muskelkontraktioner och styvhet, generering av värme och överproduktion av syra.