Qu'est-ce qu'un récepteur de la Ryanodine?
Un récepteur de la ryanodine forme une voie dans une cellule biologique à travers laquelle les ions calcium peuvent passer. On le trouve dans le réticulum sarcoplasmique dans les cellules du muscle squelettique. Le calcium est stocké dans cette structure et y reste tant que les muscles sont au repos. La contraction des fibres et des tissus musculaires est contrôlée par la libération de calcium, qui est dispersé à travers le récepteur lorsque cela est nécessaire pour induire une contraction musculaire. Les mutations génétiques du récepteur à la ryanodine peuvent entraîner de graves maladies et affections.
Quatre blocs de construction moléculaires appelés monomères se combinent dans une séquence pour former un récepteur à la ryanodine. Un terminal qui supporte la liaison des protéines qui contrôlent l’ouverture et la fermeture du pore récepteur est également incorporé. Une protéine appelée calstabin2 maintient le canal stable quand il est fermé. Le segment des pores du récepteur sert de filtre pour canaliser les ions calcium à travers une membrane.
Le flux constant d'ions calcium permet aux muscles de se contracter et de fonctionner correctement. Les canaux de libération de calcium du récepteur à la ryanodine ont des terminaux qui font saillie dans le cytoplasme cellulaire. Diverses autres structures sub-cellulaires aident également à soutenir le transport du calcium. Une gamme de fonctions cellulaires, telles que le couplage excitation-contraction, qui se produit dans les muscles squelettique et cardiaque, sont régulées par les canaux calciques. Les processus qui guident les signaux électriques dans le système nerveux sont également régulés de cette façon.
Régulé par le gène du récepteur 1 de la ryanodine, le récepteur est crucial pour le mouvement musculaire et la mobilité globale. On le trouve également dans les muscles lisses, dans le cerveau, dans la glande surrénale et dans les organes reproducteurs. Il existe également des quantités de récepteurs à la ryanodine dans l’estomac, les poumons, le thymus et le diaphragme. Les mutations du gène récepteur peuvent provoquer un manque de flux de calcium, ce qui peut interférer avec la contraction des muscles. La fuite des canaux calciques peut épuiser la quantité d'ions dans la cellule, entraînant une maladie appelée maladie du noyau central.
Une mutation du gène du récepteur à la ryanodine peut entraîner une protéine trop courte. La faiblesse musculaire entraîne alors un état appelé disproportion congénitale du type de fibre. Un autre type de mutation altère la forme du canal calcique pour empêcher les muscles de se contracter, ce qui permet le développement de la maladie multiminicore. Si trop d'ions de calcium sont libérés dans la cellule, une hyperthermie maligne peut en résulter, entraînant des contractions musculaires anormales et une rigidité, une génération de chaleur et une surproduction d'acide.