Was ist ein Ryanodine-Rezeptor?
Ein Ryanodinrezeptor bildet einen Weg innerhalb einer biologischen Zelle, durch den Calciumionen gelangen können. Es befindet sich im sarkoplasmatischen Retikulum der Skelettmuskelzellen. Kalzium wird in dieser Struktur gespeichert und bleibt dort, während sich die Muskeln in einem Ruhezustand befinden. Die Kontraktion von Muskelfasern und -geweben wird durch die Freisetzung von Kalzium gesteuert, das bei Bedarf über den Rezeptor verteilt wird, um eine Muskelkontraktion auszulösen. Genetische Mutationen des Ryanodinrezeptors können zu schwerwiegenden Erkrankungen führen.
Vier molekulare Bausteine, sogenannte Monomere, verbinden sich in einer Sequenz zu einem Ryanodinrezeptor. Eingebaut ist auch ein Terminal, das die Bindung von Proteinen unterstützt, die das Öffnen und Schließen der Rezeptorporen steuern. Ein Protein namens Calstabin2 hält den Kanal stabil, wenn es geschlossen ist. Das Porensegment des Rezeptors fungiert als Filter, um die Calciumionen über eine Membran zu leiten.
Der stetige Fluss von Kalziumionen ermöglicht es den Muskeln, sich zusammenzuziehen und richtig zu funktionieren. Die Calciumfreisetzungskanäle des Ryanodinrezeptors weisen Terminals auf, die in das zelluläre Zytoplasma hineinragen. Verschiedene andere subzelluläre Strukturen unterstützen ebenfalls den Calciumtransport. Eine Reihe von zellulären Funktionen, wie die Anregung-Kontraktion-Kopplung, die im Skelett- und Herzmuskel auftritt, werden durch Kalziumkanäle reguliert. Auf diese Weise werden auch Prozesse reguliert, die elektrische Signale im Nervensystem leiten.
Der Rezeptor wird durch das Ryanodin-Rezeptor-1-Gen reguliert und ist entscheidend für die Muskelbewegung und die allgemeine Beweglichkeit. Es kommt auch in glatten Muskeln, im Gehirn, in der Nebenniere und in den Fortpflanzungsorganen vor. Es gibt auch einige Mengen des Ryanodin-Rezeptors in Magen, Lunge, Thymus und Zwerchfell. Mutationen des Rezeptor-Gens können einen Mangel an Kalziumfluss verursachen, der die Kontraktion der Muskeln beeinträchtigen kann. Das Austreten von Kalziumkanälen kann die Menge der Ionen in der Zelle verringern und zu einer Erkrankung führen, die als zentrale Kernkrankheit bezeichnet wird.
Eine Mutation im Ryanodin-Rezeptor-Gen kann dazu führen, dass das Protein zu kurz ist. Muskelschwäche führt dann zu einem Zustand, der als angeborenes Disproportion vom Fasertyp bekannt ist. Eine andere Art der Mutation verzerrt die Form des Kalziumkanals und erschwert die Kontraktion der Muskeln, wodurch die Entstehung einer Multiminicore-Krankheit ermöglicht wird. Wenn zu viele Calciumionen in die Zelle freigesetzt werden, kann dies zu einer bösartigen Hyperthermie führen, die zu abnormalen Muskelkontraktionen und -steifigkeiten, Wärmeentwicklung und Säureüberproduktion führt.