Was ist ein Ryanodinrezeptor?

Ein Ryanodinrezeptor bildet einen Weg in einer biologischen Zelle, durch die Kalziumionen passieren können. Es kommt im sarkoplasmatischen Retikulum in Skelettmuskelzellen vor. Kalzium wird in dieser Struktur gespeichert und bleibt dort, während sich die Muskeln in einem Ruhezustand befinden. Die Kontraktion von Muskelfasern und Geweben wird durch die Freisetzung von Kalzium kontrolliert, die bei Bedarf durch den Rezeptor zur Induzierung der Muskelkontraktion dispergiert wird. Genetische Mutationen des Ryanodinrezeptors können zu schwerwiegenden Erkrankungen und Krankheiten führen. Ebenfalls integriert ist ein Terminal, das die Bindung von Proteinen unterstützt, die das Öffnen und Schließen der Rezeptorpore steuern. Ein Protein namens Calstabin2 hält den Kanal stabil, wenn es geschlossen ist. Das Porensegment des Rezeptors fungiert als Filter, um die Kalziumionen über eine Membran zu kanalisieren.und ordnungsgemäß funktionieren. Die Calciumfreisetzungskanäle des Ryanodinrezeptors haben Terminals, die in das zelluläre Zytoplasma hervorgehen. Verschiedene andere subzelluläre Strukturen tragen auch zur Unterstützung des Calciumtransports bei. Eine Reihe von zellulären Funktionen, wie z. B. Anregungskontraktionskupplung, die im Skelett- und Herzmuskel auftritt, werden durch Calciumkanäle reguliert. Prozesse, die elektrische Signale innerhalb des Nervensystems leiten, werden ebenfalls auf diese Weise reguliert.

Durch das Ryanodinrezeptor 1 -Gen reguliert, ist der Rezeptor für die Muskelbewegung und die Gesamtmobilität von entscheidender Bedeutung. Es kommt auch im glatten Muskel, im Gehirn, in der Nebennierendrüse und in Fortpflanzungsorganen vor. Es gibt auch einige Mengen des Ryanodinrezeptors im Magen, in der Lunge, im Thymus und im Zwerchfell. Mutationen des Rezeptorgens können einen Mangel an Calciumfluss verursachen, der die Art und Weise beeinträchtigen kann, wie sich die Muskeln zusammenziehen. Das LeckCalciumkanäle können die Menge der Ionen in der Zelle abbauen, was zu einer Erkrankung, die als zentrale Kernkrankheit bezeichnet wird, führt.

Eine Mutation im Ryanodinrezeptor -Gen kann dazu führen, dass das Protein zu kurz ist. Die Muskelschwäche führt dann zu einer Erkrankung, die als unverhältnismäßig als angeborene Faser-Typ-Typ bekannt ist. Eine andere Art von Mutation verzerrt die Form des Calciumkanals, um es für die Muskeln schwierig zu machen, sich zusammenzuziehen, und ermöglicht die Entwicklung einer Multiminicore -Krankheit. Wenn zu viele Kalziumionen in die Zelle freigesetzt werden, kann eine maligne Hyperthermie entstehen, was zu abnormalen Muskelkontraktionen und Starrheit, Erzeugung von Wärme und Überproduktion von Säure führt.