¿Qué es un contig?
Un contig, abreviatura de contiguo, se refiere a un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) o al producto de segmentos superpuestos que forman una secuencia de ADN continua, extensa e ininterrumpida. Al estudiar los mapas de estos segmentos, es posible descubrir el orden de los segmentos que comprenden varias secuencias, y se pueden agregar, eliminar o reorganizar contigs para formar nuevas secuencias. El mapeo y las bibliotecas de ADN contig permiten a los investigadores identificar alineaciones que podrían causar enfermedades, proporcionar una mejor comprensión de cómo reaccionan las células en ciertas condiciones y permitir la capacidad de clonar características favorables en organismos vivos.
Los contigs genómicos están conectados entre sí mediante la superposición de conjuntos etiquetados de secuencia coincidente o mediante etiquetas secuenciales expresadas coincidentes. Al comprender este proceso de bloques de construcción utilizado por las bases de los segmentos de ADN, los contigs pueden replicarse o clonarse en secuencias deseables, agregando o eliminando segmentos menos favorables. Los investigadores ven estas secuencias como mapas en programas de ADN computarizados altamente detallados. El programa proporciona un desglose visual de las bases utilizadas para construir los segmentos, y los segmentos utilizados para construir secuencias particulares. Usando diferentes esquemas de color, varios programas contig muestran esta información como secuencias de baja, media y alta calidad.
El mapeo contig frecuentemente arroja luz sobre las causas de los trastornos genéticos. El síndrome de Williams, por ejemplo, produce síntomas multisistémicos en niños, incluidos problemas cardiovasculares, niveles elevados de calcio en la sangre y falta de crecimiento. Los investigadores descubrieron deleciones de banda que afectan ciertos genes, que pueden ser causadas por una superposición inapropiada de contigs. Otro trastorno genético de la infancia, el síndrome de cri-du-chat, también produce múltiples síntomas, cada uno de los cuales los científicos creen que se correlacionan con las deleciones y el posicionamiento anormal.
Los investigadores también analizan secuencias contig en especies de plantas. Cada planta contiene una secuencia única para esa planta, y al obtener mapas de especies de plantas individuales, los científicos descubren características similares y variables que pueden contribuir a la salud o al deterioro de un tipo de planta en particular. Al analizar segmentos y secuencias contig en organismos portadores de enfermedades, los médicos pueden determinar rasgos que luego pueden usarse en el desarrollo del tratamiento. El mapeo proporciona información visual sobre posibles manipulaciones genéticas a través de eliminaciones de secuencia o clonación.
Los científicos podrían cultivar muestras de ADN clonadas en cromosomas artificiales bacterianos, cromosomas artificiales de levadura, o en medios de cromosomas artificiales P1 o fagos. Estos cromosomas contienen entre 50 y cientos de miles de bases, que compilan segmentos contig. Después de un período de colonización, las muestras se extraen con una jeringa y se colocan en un gel de secuenciación de ADN, que se somete a electroforesis y se seca. Una autorradiografía lee la muestra y toma las huellas digitales de las secuencias. Luego, los investigadores escanean la huella digital en un archivo de imagen, que luego puede cargarse en un programa contig.