Qu'est-ce qu'un contig?
Un contig, abréviation de contiguë, désigne soit un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN), soit le produit de segments se chevauchant qui forment une séquence d’ADN continue, étendue et ininterrompue. En étudiant les cartes de ces segments, il est possible de découvrir l’ordre des segments comprenant différentes séquences et d’ajouter, de supprimer ou de réorganiser les contigs pour former de nouvelles séquences. La cartographie et les bibliothèques d'ADN de contigs permettent aux chercheurs d'identifier les alignements susceptibles de provoquer des maladies, de mieux comprendre comment les cellules réagissent dans certaines conditions et de pouvoir cloner des caractéristiques favorables dans des organismes vivants.
Les contigs génomiques sont reliés les uns aux autres par le chevauchement d'ensembles étiquetés de séquences correspondantes ou par des étiquettes de séquences exprimées correspondantes. En comprenant ce processus élémentaire utilisé par les bases de segments d'ADN, les contigs peuvent être répliqués ou clonés en séquences souhaitables, en ajoutant ou en éliminant des segments moins favorables. Les chercheurs considèrent ces séquences comme des cartes de programmes d’ADN informatisés très détaillés. Le programme fournit une ventilation visuelle des bases utilisées pour construire les segments et des segments utilisés pour construire des séquences particulières. En utilisant différents schémas de couleurs, divers programmes de contig affichent ces informations sous forme de séquences de qualité faible, moyenne et élevée.
La cartographie Contig met souvent en lumière les causes des troubles génétiques. Le syndrome de Williams, par exemple, provoque des symptômes multisystémiques chez les enfants, notamment des problèmes cardiovasculaires, une élévation du taux de calcium sanguin et un retard de développement. Les chercheurs ont découvert des délétions de bandes affectant certains gènes, pouvant être causées par un chevauchement inapproprié de contigs. Un autre trouble génétique de l’enfance, le syndrome de cri-du-chat, produit également de multiples symptômes, que les scientifiques pensent en corrélation avec des délétions et un positionnement anormal.
Les chercheurs analysent également les séquences de contig chez les espèces végétales. Chaque plante contient un séquençage unique pour cette plante et en obtenant des cartes d'espèces de plantes individuelles, les scientifiques découvrent des caractéristiques similaires et variables qui peuvent contribuer à la santé ou à la détérioration d'un type de plante particulier. En analysant les segments et les séquences de contig dans les organismes porteurs de maladies, les médecins peuvent déterminer les traits qui peuvent ensuite être utilisés dans le développement du traitement. La cartographie fournit un aperçu visuel des manipulations génétiques possibles par le biais de la suppression de séquences ou du clonage.
Les scientifiques pourraient cultiver des échantillons d'ADN clonés dans un chromosome artificiel bactérien, un chromosome artificiel de levure ou dans un support de chromosome artificiel P1 ou phage. Ces chromosomes contiennent de 50 à des centaines de milliers de bases, qui constituent des segments de contig. Après une période de colonisation, les échantillons sont extraits à l'aide d'une seringue et placés dans un gel de séquençage d'ADN, qui subit une électrophorèse et sèche. Une autoradiographie lit l'échantillon et les empreintes digitales. Les chercheurs numérisent ensuite l’empreinte digitale dans un fichier image, qui peut ensuite être chargé dans un programme contig.