Cos'è una Contig?
Un contig, abbreviazione di contiguo, si riferisce a un segmento di acido desossiribonucleico (DNA) o al prodotto di segmenti sovrapposti che formano una sequenza di DNA continua, estesa e ininterrotta. Studiando le mappe di questi segmenti, è possibile scoprire l'ordine dei segmenti che comprendono varie sequenze e i contig possono essere aggiunti, rimossi o riorganizzati per formare nuove sequenze. La mappatura e le librerie di contigura del DNA consentono ai ricercatori di identificare allineamenti che potrebbero causare malattie, fornire una migliore comprensione di come le cellule reagiscono in determinate condizioni e consentire la capacità di clonare caratteristiche favorevoli negli organismi viventi.
I contig genomici sono collegati tra loro dalla sovrapposizione di insiemi con tag di sequenza corrispondenti o mediante corrispondenza di tag di sequenza espressi. Comprendendo questo processo di costruzione usato dalle basi dei segmenti di DNA, i contig possono essere replicati o clonati in sequenze desiderabili, aggiungendo o eliminando segmenti meno favorevoli. I ricercatori considerano queste sequenze come mappe su programmi di DNA computerizzati altamente dettagliati. Il programma fornisce una suddivisione visiva delle basi utilizzate per costruire i segmenti e dei segmenti utilizzati per costruire sequenze particolari. Utilizzando combinazioni di colori differenti, vari programmi di configurazione visualizzano queste informazioni come sequenze di bassa, media e alta qualità.
La mappatura delle controversie fa spesso luce sulle cause dei disturbi genetici. La sindrome di Williams, ad esempio, produce sintomi multisistemici nei bambini, inclusi problemi cardiovascolari, livelli elevati di calcio nel sangue e insufficienza a prosperare. I ricercatori hanno scoperto l'eliminazione di bande che colpiscono determinati geni, che possono essere causate da sovrapposizioni inadeguate di contig. Un altro disturbo genetico dell'infanzia, la sindrome di cri-du-chat, produce anche più sintomi, ciascuno dei quali gli scienziati ritengono correlati con delezioni e posizionamento anormale.
I ricercatori analizzano anche le sequenze di contigui nelle specie vegetali. Ogni pianta contiene sequenziamento unico per quella pianta e, ottenendo mappe delle singole specie di piante, gli scienziati scoprono caratteristiche simili e variabili che possono contribuire alla salute o al deterioramento di un particolare tipo di pianta. Analizzando i segmenti contigui e le sequenze negli organismi portatori di malattie, i medici possono determinare tratti che possono quindi essere utilizzati nello sviluppo del trattamento. La mappatura fornisce informazioni visive su possibili manipolazioni genetiche attraverso eliminazioni di sequenze o clonazione.
Gli scienziati potrebbero coltivare campioni di DNA clonato in cromosoma artificiale batterico, cromosoma artificiale di lievito o in media cromosoma artificiale P1 o fago. Questi cromosomi contengono ovunque da 50 a centinaia di migliaia di basi, che compilano segmenti contig. Dopo un periodo di colonizzazione, i campioni vengono estratti con una siringa e posti nel gel di sequenziamento del DNA, che viene sottoposto a elettroforesi e si asciuga. Un autoradiografo legge il campione e imprime le sequenze. I ricercatori scansionano quindi l'impronta digitale in un file di immagine, che può essere successivamente caricato in un programma contig.