Hvad er en Contig?
En kontig, kort for sammenhængende, henviser til enten et deoxyribonukleinsyre (DNA) segment eller produktet af overlappende segmenter, der danner en kontinuerlig, omfattende, uafbrudt DNA-sekvens. Ved at studere kort over disse segmenter er det muligt at opdage rækkefølgen af segmenter, der omfatter forskellige sekvenser, og contigs kan tilføjes, fjernes eller omarrangeres for at danne nye sekvenser. DNA contig-kortlægning og biblioteker gør det muligt for forskere at identificere justeringer, der kan forårsage sygdom, give en bedre forståelse af, hvordan celler reagerer under visse betingelser, og muliggør muligheden for at klone gunstige egenskaber i levende organismer.
Genomiske kontiguer er forbundet til hinanden ved overlapning af matchende sekvensmærkede sæt eller ved at matche udtrykte sekvensmærker. Ved at forstå denne byggesten-proces, der bruges af baserne i DNA-segmenter, kan contigs replikeres eller klones i ønskelige sekvenser, hvorved der tilføjes eller elimineres mindre gunstige segmenter. Forskere ser disse sekvenser som kort på meget detaljerede, edb-DNA-programmer. Programmet giver en visuel fordeling af de baser, der bruges til at konstruere segmenterne, og segmenterne, der bruges til at opbygge bestemte sekvenser. Ved hjælp af forskellige farveskemaer viser forskellige contig-programmer denne information som sekvenser med lav, medium og høj kvalitet.
Contig-kortlægning kaster ofte lys over årsagerne til genetiske lidelser. Williams syndrom producerer for eksempel multisystemsymptomer hos børn, herunder kardiovaskulære problemer, forhøjede kalkniveauer i blodet og manglende trivsel. Forskere opdagede båndsletninger, der påvirker visse gener, hvilket kan være forårsaget af upassende overlapning af konti. En anden genetisk barndomsforstyrrelse, cri-du-chat-syndrom, frembringer også flere symptomer, som forskerne hver især mener korrelerer med sletninger og unormal positionering.
Forskere analyserer også kontigsekvenser i plantearter. Hver plante indeholder sekvensbestemmelser, der er unikke for denne plante, og ved at få kort over individuelle plantearter opdager forskere lignende og varierende egenskaber, der kan bidrage til sundheden eller forringelsen af en bestemt plantetype. Ved at analysere kontigsegmenter og sekvenser i sygdomsbærende organismer, kan læger bestemme træk, som derefter kan bruges i behandlingsudvikling. Kortlægning giver visuel indsigt i mulige genetiske manipulationer gennem sletning af sekvenser eller kloning.
Forskere dyrker muligvis klonede DNA-prøver i bakterielt kunstig kromosom, kunstig gærkromosom fra gær eller i P1 eller fag kunstigt kromosommedie. Disse kromosomer indeholder overalt fra 50 til hundrede tusinder af baser, der samler kontigsegmenter. Efter en periode med kolonisering ekstraheres prøver ved hjælp af en sprøjte og anbringes i DNA-sekventeringsgel, der gennemgår elektroforese og tørrer. En autoradiograf læser prøven og fingeraftryk sekvenserne. Forskere scanner derefter fingeraftrykket til en billedfil, som senere kan indlæses i et contig-program.