Vad är en Contig?
En contig, kort för sammanhängande, hänvisar till antingen ett deoxiribonukleinsyrasegment (DNA) eller produkten av överlappande segment som bildar en kontinuerlig, omfattande, oavbruten DNA-sekvens. Genom att studera kartor över dessa segment är det möjligt att upptäcka ordningen på segment som innefattar olika sekvenser, och konturer kan läggas till, tas bort eller omarrangeras för att bilda nya sekvenser. DNA-kontokartläggning och bibliotek gör det möjligt för forskare att identifiera justeringar som kan orsaka sjukdomar, ge en bättre förståelse för hur celler reagerar under vissa förhållanden och möjliggör förmågan att klona gynnsamma egenskaper hos levande organismer.
Genomiska konturer är anslutna till varandra genom överlappning av matchande sekvensmärkta uppsättningar eller genom att matcha uttryckta sekvenstaggar. Genom att förstå denna byggstenarprocess som används av baserna i DNA-segment, kan contigs replikeras eller klonas till önskade sekvenser, tillsättande eller eliminering av mindre gynnsamma segment. Forskare ser dessa sekvenser som kartor på mycket detaljerade, datoriserade DNA-program. Programmet ger en visuell uppdelning av baserna som används för att konstruera segmenten, och segmenten som används för att bygga särskilda sekvenser. Med hjälp av olika färgscheman visar olika contig-program denna information som sekvenser med låg, medelhög och hög kvalitet.
Kontigkartläggning belyser ofta orsakerna till genetiska störningar. Williams syndrom ger till exempel symptom på flera system hos barn, inklusive hjärt-kärlproblem, förhöjda kalciumnivåer i blodet och misslyckande med att frodas. Forskare upptäckte borttagningar av band som påverkade vissa gener, vilket kan orsakas av olämplig överlappning av contigs. En annan genetisk sjukdom i barndomen, cri-du-chat-syndrom, ger också flera symtom, varav alla forskare tror korrelerar med borttagningar och onormal positionering.
Forskare analyserar också kontigsekvenser i växtarter. Varje växt innehåller sekvensering unik för den växten, och genom att få kartor över enskilda växtarter upptäcker forskare liknande och varierande egenskaper som kan bidra till hälsan eller försämringen av en viss växtart. Genom att analysera kontigsegment och sekvenser i sjukdomsbärande organismer kan läkare bestämma egenskaper som sedan kan användas vid behandlingsutveckling. Kartläggning ger visuell insikt i möjliga genetiska manipulationer genom sekvensdeletioner eller kloning.
Forskare kan odla klonade DNA-prover i bakteriell artificiell kromosom, jäst artificiell kromosom, eller i P1 eller fag artificiell kromosom media. Dessa kromosomer innehåller allt från 50 till hundratusentals baser, som sammanställer kontigsegment. Efter en period med kolonisering extraheras prover med en spruta och placeras i DNA-sekvenseringsgel, som genomgår elektrofores och torkar. En autoradiograf läser provet och fingeravtrycker sekvenserna. Forskare skannar sedan fingeravtrycket till en bildfil som senare kan laddas in i ett contig-program.