コンティグとは何ですか？

コンティグとは、コンティニュアスの略で、デオキシリボ核酸（DNA）セグメント、または連続した広範囲の連続したDNAシーケンスを形成するオーバーラップセグメントの生成物を指します。 これらのセグメントのマップを調べることにより、さまざまなシーケンスを構成するセグメントの順序を見つけることができ、コンティグを追加、削除、または再配列して新しいシーケンスを形成できます。 DNAコンティグマッピングとライブラリにより、研究者は病気を引き起こす可能性のあるアライメントを特定し、特定の条件下で細胞がどのように反応するかをよりよく理解し、生物の好ましい特性をクローン化することができます。

ゲノムコンティグは、一致するシーケンスタグセットの重複、または一致する発現シーケンスタグによって互いに接続されます。 DNAセグメントのベースで使用されるこのビルディングブロックプロセスを理解することで、コンティグは望ましいシーケンスに複製またはクローン化され、あまり好ましくないセグメントを追加または削除できます。 研究者は、これらの配列を非常に詳細なコンピューター化されたDNAプログラムのマップと見なしています。 このプログラムは、セグメントの構築に使用されるベースと、特定のシーケンスの構築に使用されるセグメントの視覚的な内訳を提供します。 さまざまなカラースキームを使用して、さまざまなコンティグプログラムがこの情報を低、中、高品質のシーケンスとして表示します。

コンティグマッピングは、遺伝的障害の原因を頻繁に明らかにします。 たとえば、ウィリアムズ症候群は、心血管の問題、血中カルシウム値の上昇、成長の失敗など、子供に多系統の症状を引き起こします。 研究者は、コンティグの不適切な重複によって引き起こされる可能性がある特定の遺伝子に影響を与えるバンドの削除を発見しました。 別の遺伝性小児障害であるクリ・デュ・チャット症候群も複数の症状を引き起こし、それぞれの科学者は欠失と異常なポジショニングと相関すると考えています。

研究者は、植物種のコンティグ配列も分析します。 各植物には、その植物に固有のシーケンスが含まれており、個々の植物種のマップを取得することで、科学者は特定の植物タイプの健康や劣化に寄与する可能性のある類似したさまざまな特性を発見します。 病気を運ぶ生物のコンティグセグメントとシーケンスを分析することにより、医師は、治療の開発に使用できる特性を決定できます。 マッピングは、配列の削除またはクローニングにより、遺伝子操作の可能性について視覚的な洞察を提供します。

科学者は、細菌人工染色体、酵母人工染色体、またはP1またはファージ人工染色体培地でクローン化されたDNAサンプルを成長させる可能性があります。 これらの染色体には、コンティグセグメントをコンパイルする50から数十万の塩基が含まれています。 一定期間のコロニー形成の後、シリンジを使用してサンプルを抽出し、DNAシーケンシングゲルに入れ、電気泳動と乾燥を行います。 オートラジオグラフがサンプルを読み取り、シーケンスをフィンガープリントします。 その後、研究者は指紋をスキャンして画像ファイルを作成します。画像ファイルは後でコンティグプログラムに読み込まれる場合があります。