¿Qué es un autosoma?
Dentro del núcleo de la célula, el ADN se organiza en estructuras discretas llamadas cromosomas. Las células dentro de los organismos de reproducción sexual tienen dos copias de cada cromosoma, llamadas cromosomas homólogos. Una copia proviene del padre varón y otra de la hembra. Dos cromosomas, o un par, determinan el sexo del organismo, por lo que se denominan cromosomas sexuales. El resto de los cromosomas se denominan autosomas.
Por ejemplo, los humanos tienen 46 cromosomas, o 23 pares de cromosomas homólogos. Un cariotipo es una imagen creada de todos los cromosomas dentro de un núcleo. En un cariotipo de una célula humana, los pares uno a 22 son pares autosómicos, mientras que el par 23 consiste en los cromosomas sexuales. Los autosomas emparejados están dispuestos de uno a 22 en tamaño descendente. En una célula normal, un par de cromosomas autosómicos suele ser idéntico en forma y tamaño y tiene los mismos genes en la misma ubicación.
Cada cromosoma tiene un conjunto específico de genes que codifican diferentes características, ya sea un cromosoma sexual o un autosoma. Los genes son similares, pero no tienen que ser idénticos, ya que uno proviene de cada padre. Cada autosoma puede contener un tipo diferente de gen o alelo. Dependiendo del gen, puede haber varios alelos diferentes para él. Diferentes alelos pueden interactuar de diferentes maneras, haciendo que la característica se exprese de manera diferente.
Algunos alelos siempre se expresan sobre otros, por lo que se dice que son alelos dominantes. Otros alelos solo se expresan si hay dos copias de ese alelo. Se dice que este tipo de alelo es recesivo. Finalmente, algunos alelos pueden interactuar entre sí y expresarse parcialmente dependiendo de cuál sea el alelo correspondiente. Se dice que algunas características que se deben a los genes que se encuentran en los autosomas son autosómicas dominantes o autosómicas recesivas según los alelos y cómo se expresa la característica.
Alrededor de la mitad de las enfermedades genéticas en humanos son causadas por un autosoma. La enfermedad podría ser causada por una anormalidad en un autosoma, como es el caso del síndrome de Down. Esta enfermedad es causada por una trisomía autosómica del cromosoma 21. Se produce una trisomía autosómica cuando una célula tiene tres copias de un cromosoma particular en lugar de dos. Muchos de estos tipos de anomalías provocan la muerte del feto o un nacimiento sin vida.
Otras enfermedades son causadas por el alelo presente en un locus genético particular. Las enfermedades autosómicas dominantes son causadas por un gen dominante en el autosoma, lo que significa que si un padre se ve afectado, existe un 50% de posibilidades de que los niños también se vean afectados. Un ejemplo de una enfermedad autosómica dominante es la enfermedad de Huntington.
Con una enfermedad autosómica recesiva, la enfermedad solo estará presente si ambas copias del gen son recesivas. Muchas personas pueden tener una copia del gen recesivo, por lo que no tendrán la enfermedad pero serán portadores de ella. La descendencia tiene un 25% de haber pasado la enfermedad de un padre infectado y un 50% de ser portador. La fibrosis quística es un ejemplo común de una enfermedad autosómica recesiva.