Wat is een autosoom?

Binnen de kern van de cel is DNA gerangschikt in discrete structuren die chromosomen worden genoemd. Cellen in seksueel reproducerende organismen hebben twee kopieën van elk chromosoom, homologe chromosomen genoemd. Eén exemplaar komt van de mannelijke ouder en een komt van het vrouwtje. Twee chromosomen, of één paar, bepalen het geslacht van het organisme, dus ze worden de sekschromosomen genoemd. De rest van de chromosomen worden autosomen genoemd.

bijvoorbeeld hebben mensen 46 chromosomen of 23 homologe paren chromosomen. Een karyotype is een beeld gemaakt van alle chromosomen in een kern. In een karyotype van een menselijke cel zijn paren één tot 22 autosoomparen, terwijl paar 23 bestaat uit de geslachtschromosomen. De gepaarde autosomen zijn gerangschikt van één tot 22 in afnemende grootte. In een normale cel is een autosoompaar chromosomen meestal identiek van vorm en grootte en heeft dezelfde genen op dezelfde locatie.

Elk chromosoom heeft een specifieke set genen die coderen voor verschillende functies, wHeter een sekschromosoom of een autosoom. De genen zijn vergelijkbaar, maar ze hoeven niet identiek te zijn, omdat men van elke ouder komt. Elk autosoom kan een ander type gen of allel bevatten. Afhankelijk van het gen kunnen er verschillende allelen voor zijn. Verschillende allelen kunnen op verschillende manieren interageren, waardoor het kenmerk anders wordt uitgedrukt.

Sommige allelen worden altijd uitgedrukt over anderen, dus er wordt gezegd dat ze dominante allelen zijn. Andere allelen worden alleen uitgedrukt als er twee exemplaren van dat allel zijn. Dit type allel zou recessief zijn. Ten slotte kunnen sommige allelen met elkaar communiceren en gedeeltelijk worden uitgedrukt, afhankelijk van wat het overeenkomstige allel is. Van sommige kenmerken die te wijten zijn aan genen die op de autosomen worden gevonden, worden gezegd dat ze autosomaal dominant of autosomaal recessief zijn op basis van de allelen en hoe het kenmerk wordt uitgedrukt.

ongeveer de helft of De genetische ziekten bij mensen worden veroorzaakt door een autosoom. De ziekte kan worden veroorzaakt door een afwijking op een autosoom, zoals het geval is met het syndroom van Down. Deze ziekte wordt veroorzaakt door een autosomale trisomie van chromosoom 21. Een autosomale trisomie resulteert wanneer een cel drie kopieën van een bepaald chromosoom heeft in plaats van twee. Veel van dit soort afwijkingen resulteren in de dood van de foetus of een niet -levende geboorte.

Andere ziekten worden veroorzaakt door het allel dat aanwezig is op een bepaalde genlocus. Autosomale dominante ziekten worden veroorzaakt door een dominant gen op het autosoom, wat betekent dat als een ouder wordt aangetast, er een kans van 50% is dat kinderen ook worden getroffen. Een voorbeeld van een autosomale dominante ziekte is de ziekte van Huntington.

Met een autosomale recessieve ziekte zal de ziekte alleen aanwezig zijn als beide kopieën van het gen recessief zijn. Veel mensen kunnen één kopie van het recessieve gen hebben, dus ze zullen de ziekte niet hebben, maar ze zullen er een drager voor zijn. NakantG heeft een 25% van de ziekte van een geïnfecteerde ouder en 50% van een drager. Cystische fibrose is een veel voorkomend voorbeeld van een autosomale recessieve ziekte.