Wat is een autosoom?

Binnen de kern van de cel is DNA gerangschikt in afzonderlijke structuren die chromosomen worden genoemd. Cellen in seksueel reproducerende organismen hebben twee kopieën van elk chromosoom, homologe chromosomen genoemd. Een exemplaar komt van de mannelijke ouder en een exemplaar van het vrouwtje. Twee chromosomen, of één paar, bepalen het geslacht van het organisme, dus ze worden de geslachtschromosomen genoemd. De rest van de chromosomen worden autosomen genoemd.

Mensen hebben bijvoorbeeld 46 chromosomen, of 23 homologe paren chromosomen. Een karyotype is een afbeelding gemaakt van alle chromosomen in een kern. In een karyotype van een menselijke cel zijn paren 1 tot 22 autosoomparen, terwijl paar 23 bestaat uit de geslachtschromosomen. De gepaarde autosomen zijn gerangschikt van één tot 22 in afnemende grootte. In een normale cel is een autosoompaar chromosomen meestal identiek in vorm en grootte en heeft dezelfde genen op dezelfde locatie.

Elk chromosoom heeft een specifieke set genen die coderen voor verschillende functies, of het nu een geslachtschromosoom of een autosoom is. De genen zijn vergelijkbaar, maar ze hoeven niet identiek te zijn, omdat er van elke ouder een komt. Elk autosoom kan een ander type gen of allel bevatten. Afhankelijk van het gen, kunnen er verschillende allelen voor zijn. Verschillende allelen kunnen op verschillende manieren interageren, waardoor het kenmerk anders wordt uitgedrukt.

Sommige allelen worden altijd uitgesproken over anderen, dus er wordt gezegd dat ze dominante allelen zijn. Andere allelen worden alleen uitgedrukt als er twee exemplaren van dat allel zijn. Dit type allel zou recessief zijn. Ten slotte kunnen sommige allelen met elkaar interageren en gedeeltelijk worden uitgedrukt afhankelijk van wat het overeenkomstige allel is. Van sommige kenmerken die te wijten zijn aan genen die op de autosomen zijn gevonden, wordt gezegd dat ze autosomaal dominant of autosomaal recessief zijn op basis van de allelen en hoe de eigenschap tot expressie wordt gebracht.

Ongeveer de helft van de genetische ziekten bij mensen wordt veroorzaakt door een autosoom. De ziekte kan worden veroorzaakt door een afwijking op een autosoom, zoals het geval is met het syndroom van Down. Deze ziekte wordt veroorzaakt door een autosomale trisomie van chromosoom 21. Een autosomale trisomie ontstaat wanneer een cel drie exemplaren van een bepaald chromosoom heeft in plaats van twee. Veel van dit soort afwijkingen resulteren in de dood van de foetus of een niet-levende geboorte.

Andere ziekten worden veroorzaakt door het allel dat aanwezig is op een bepaalde genlocus. Autosomaal dominante ziekten worden veroorzaakt door een dominant gen op het autosoom, wat betekent dat als een ouder wordt getroffen, de kans 50% is dat ook kinderen worden getroffen. Een voorbeeld van een autosomaal dominante ziekte is de ziekte van Huntington.

Bij een autosomaal recessieve ziekte is de ziekte alleen aanwezig als beide kopieën van het gen recessief zijn. Veel mensen kunnen één exemplaar van het recessieve gen hebben, dus ze zullen de ziekte niet hebben, maar ze zullen er wel een drager van zijn. Nakomelingen hebben 25% van de ziekte door een geïnfecteerde ouder en 50% drager. Cystic fibrosis is een veel voorkomend voorbeeld van een autosomaal recessieve ziekte.