Qu'est-ce qu'un autosome?

Dans le noyau de la cellule, l'ADN est disposé en structures discrètes appelées chromosomes.Les cellules dans les organismes reproduisant sexuellement ont deux copies de chaque chromosome, appelées chromosomes homologues.Une copie vient du parent masculin et on vient de la femme.Deux chromosomes, ou une paire, déterminent le sexe de l'organisme, ils sont donc appelés les chromosomes sexuels.Le reste des chromosomes est appelé autosomes.

Par exemple, les humains ont 46 chromosomes, ou 23 paires homologues de chromosomes.Un caryotype est une image créée de tous les chromosomes dans un noyau.Dans un caryotype d'une cellule humaine, les paires un à 22 sont des paires d'autosomes, tandis que la paire 23 se compose des chromosomes sexuels.Les autosomes appariés sont disposés de un à 22 en taille décroissante.Dans une cellule normale, une paire d'autosomes de chromosomes est généralement de forme et de taille identique et a les mêmes gènes au même endroit.

Chaque chromosome a un ensemble spécifique de gènes qui code pour différentes caractéristiques, qu'il s'agisse d'un chromosome sexuel ou d'un autosome.Les gènes sont similaires, mais ils ne doivent pas être identiques, car on vient de chaque parent.Chaque autosome peut contenir un type de gène ou d'allèle différent.Selon le gène, il peut y avoir plusieurs allèles différents.Différents allèles peuvent interagir de différentes manières, ce qui fait exprimer la caractéristique différemment.

Certains allèles sont toujours exprimés sur d'autres, ils sont donc censés être des allèles dominants.D'autres allèles ne sont exprimés que s'il y a deux copies de cet allèle.Ce type d'allèle serait récessif.Enfin, certains allèles peuvent interagir les uns avec les autres et être partiellement exprimés en fonction de l'allèle correspondant.Certaines caractéristiques qui sont dues aux gènes trouvées sur les autosomes sont censées être autosomiques dominantes ou autosomiques récessives en fonction des allèles et comment la caractéristique est exprimée.

Environ la moitié des maladies génétiques chez l'homme sont causées par un autosome.La maladie pourrait être causée par une anomalie sur un autosome, comme c'est le cas avec le syndrome de Down.Cette maladie est causée par une trisomie autosomique du chromosome 21. Une trisomie autosomique se traduit lorsqu'une cellule a trois copies d'un chromosome particulier au lieu de deux.Beaucoup de ces types d'anomalies entraînent la mort du fœtus ou une naissance non vivante.

D'autres maladies sont causées par l'allèle présent dans un locus de gène particulier.Les maladies autosomiques dominantes sont causées par un gène dominant sur l'autosome, ce qui signifie que si un parent est affecté, il y a 50% de chances que les enfants soient également affectés.Un exemple de maladie autosomique dominante est la maladie de Huntington.

Avec une maladie récessive autosomique, la maladie ne sera présente que si les deux copies du gène sont récessives.Beaucoup de gens peuvent avoir une copie du gène récessif, ils n'auront donc pas la maladie mais ils seront un porteur pour cela.La progéniture a 25% de l'absence de maladie d'un parent infecté et 50% de la porteuse.La fibrose kystique est un exemple courant d'une maladie récessive autosomique.