Qu'est-ce qu'un autosome?

À l'intérieur du noyau de la cellule, l'ADN est organisé en structures discrètes appelées chromosomes. Les cellules des organismes à reproduction sexuée possèdent deux copies de chaque chromosome, appelées chromosomes homologues. Une copie provient du parent masculin et l'autre de la femme. Deux chromosomes, ou une paire, déterminent le sexe de l'organisme. Ils sont donc appelés chromosomes sexuels. Les autres chromosomes sont appelés autosomes.

Par exemple, les humains possèdent 46 chromosomes ou 23 paires de chromosomes homologues. Un caryotype est une image créée de tous les chromosomes d'un noyau. Dans un caryotype d'une cellule humaine, les paires un à 22 sont des paires autosomes, tandis que la paire 23 est constituée des chromosomes sexuels. Les autosomes appariés sont disposés de un à 22 en taille décroissante. Dans une cellule normale, une paire de chromosomes autosomes a généralement la même forme et la même taille et possède les mêmes gènes au même endroit.

Chaque chromosome possède un ensemble spécifique de gènes codant différentes caractéristiques, qu'il s'agisse d'un chromosome sexuel ou d'un autosome. Les gènes sont similaires, mais ils ne doivent pas nécessairement être identiques, car on vient de chaque parent. Chaque autosome peut contenir un type différent de gène ou d'allèle. Selon le gène, il peut exister plusieurs allèles différents. Différents allèles peuvent interagir de différentes manières, ce qui entraîne l'expression différente de la caractéristique.

Certains allèles sont toujours exprimés par rapport à d'autres, alors on dit qu'ils sont des allèles dominants. Les autres allèles ne sont exprimés que s’il existe deux copies de cet allèle. Ce type d'allèle est dit récessif. Enfin, certains allèles peuvent interagir et être partiellement exprimés en fonction de la nature de l'allèle correspondant. Certaines caractéristiques dues aux gènes présents sur les autosomes sont dites autosomiques dominantes ou autosomiques récessives en fonction des allèles et de la manière dont la caractéristique est exprimée.

Environ la moitié des maladies génétiques chez l'homme sont causées par un autosome. La maladie pourrait être causée par une anomalie sur un autosome, comme dans le cas du syndrome de Down. Cette maladie est provoquée par une trisomie autosomique du chromosome 21. Il en résulte une trisomie autosomique lorsqu'une cellule possède trois copies d'un chromosome particulier au lieu de deux. Bon nombre de ces types d'anomalies entraînent soit la mort du fœtus, soit une naissance non vivante.

D'autres maladies sont causées par l'allèle présent dans un locus de gène particulier. Les maladies autosomiques dominantes sont causées par un gène dominant sur l'autosome, ce qui signifie que si un parent est affecté, le risque que les enfants le soient également est de 50%. La maladie de Huntington est un exemple de maladie autosomique dominante.

Avec une maladie autosomique récessive, la maladie ne sera présente que si les deux copies du gène sont récessives. Beaucoup de gens peuvent avoir un exemplaire du gène récessif, ils n'auront donc pas la maladie mais ils en seront porteurs. Les enfants ont 25% de transmission de la maladie d’un parent infecté et 50% d’être un porteur. La fibrose kystique est un exemple courant de maladie autosomique récessive.