常染色体とは何ですか？

細胞の核内で、DNAは染色体と呼ばれる別個の構造に配置されます。 有性生殖生物内の細胞には、相同染色体と呼ばれる各染色体のコピーが2つあります。 1つのコピーは男性の親から、もう1つのコピーは女性からです。 2つの染色体、または1つのペアは、生物の性別を決定するため、性染色体と呼ばれます。 残りの染色体は常染色体と呼ばれます。

たとえば、人間には46個の染色体、または23個の相同な染色体のペアがあります。 核型は、核内のすべての染色体で作成された画像です。 ヒト細胞の核型では、ペア1〜22は常染色体ペアであり、ペア23は性染色体で構成されています。 ペアになっている常染色体は、1から22のサイズで降順に並べられます。 正常な細胞では、染色体の常染色体ペアは通常、形状とサイズが同一であり、同じ場所に同じ遺伝子を持っています。

各染色体には、性染色体であろうと常染色体であろうと、異なる特徴をコードする特定の遺伝子セットがあります。 遺伝子は似ていますが、親からのものであるため、同一である必要はありません。 各常染色体は、異なるタイプの遺伝子または対立遺伝子を含むことができます。 遺伝子に応じて、いくつかの異なる対立遺伝子が存在する可能性があります。 異なる対立遺伝子は異なる方法で相互作用することができ、特性の表現方法が異なります。

一部の対立遺伝子は他の対立遺伝子よりも常に発現されるため、支配的な対立遺伝子であると言われています。 他の対立遺伝子は、その対立遺伝子のコピーが2つある場合にのみ表現されます。 このタイプの対立遺伝子は劣性であると言われています。 最後に、一部の対立遺伝子は相互作用し、対応する対立遺伝子が何であるかに応じて部分的に表現されます。 常染色体に見られる遺伝子に起因するいくつかの特性は、対立遺伝子とその特性の発現方法に基づいて、常染色体優性または常染色体劣性であると言われています。

ヒトの遺伝病の約半分は常染色体によって引き起こされます。 この病気は、ダウン症候群の場合のように、常染色体の異常によって引き起こされる可能性があります。 この疾患は、染色体21の常染色体トリソミーによって引き起こされます。細胞が2つではなく特定の染色体のコピーを3つ持っている場合、常染色体トリソミーが生じます。 これらのタイプの異常の多くは、胎児の死亡または非出生をもたらします。

他の病気は、特定の遺伝子座に存在する対立遺伝子によって引き起こされます。 常染色体優性疾患は、常染色体上の優性遺伝子によって引き起こされます。つまり、親が罹患すると、子供も罹患する可能性が50％あります。 常染色体優性疾患の例は、ハンチントン病です。

常染色体劣性疾患では、遺伝子の両方のコピーが劣性である場合にのみ疾患が存在します。 多くの人が劣性遺伝子のコピーを1つ持つことができるので、病気にはなりませんが、その保因者になります。 子孫の25％は感染した親から病気にかかっており、50％は保因者です。 嚢胞性線維症は常染色体劣性疾患の一般的な例です。