オートソームとは何ですか？

細胞の核内では、DNAは染色体と呼ばれる離散構造に配置されます。性的に繁殖する生物内の細胞には、相同染色体と呼ばれる各染色体の2つのコピーがあります。 1つのコピーは男性の親から、もう1つは女性から来ます。 2つの染色体、または1つのペアが生物の性別を決定するため、性染色体と呼ばれます。残りの染色体は常染色体と呼ばれます。たとえば、人間には46個の染色体、または23個の相同ペアの染色体があります。核型は、核内のすべての染色体から作成された画像です。ヒト細胞の核型では、ペアは1〜22がオートソームペアであり、ペア23は性染色体で構成されています。ペアの常染色体は、下降サイズの1から22に配置されています。通常の細胞では、染色体の常染色体のペアは通常、形状とサイズが同一であり、同じ場所に同じ遺伝子を持っています。

各染色体には、さまざまな特徴をコードする特定の遺伝子セットがあります。性的染色体または自己吸虫をヘザーします。遺伝子は似ていますが、各親から来るので、同一である必要はありません。各オートソームには、異なるタイプの遺伝子または対立遺伝子を含めることができます。遺伝子によっては、いくつかの異なる対立遺伝子がある場合があります。異なる対立遺伝子はさまざまな方法で相互作用し、特性を異なって発現させます。

一部の対立遺伝子は常に他の対立遺伝子よりも表現されているため、支配的な対立遺伝子と言われています。他の対立遺伝子は、その対立遺伝子に2つのコピーがある場合にのみ表現されます。このタイプの対立遺伝子は劣性であると言われています。最後に、一部の対立遺伝子は互いに相互作用し、対応する対立遺伝子が何であるかに応じて部分的に表現できます。常染色体に見られる遺伝子に起因するいくつかの特徴は、対立遺伝子と特性の発現方法に基づいて、常染色体優性または常染色体劣性であると言われています。

約半分ofヒトの遺伝病は、自己吸虫によって引き起こされます。この病気は、ダウン症候群の場合のように、常染色体の異常によって引き起こされる可能性があります。この疾患は、染色体21の常染色体トリソミーによって引き起こされます。21。細胞に2つではなく特定の染色体の3つのコピーがある場合、常染色体トリソミーが生じます。これらのタイプの異常の多くは、胎児の死または非生まれのいずれかをもたらします。

他の疾患は、特定の遺伝子遺伝子座に存在する対立遺伝子によって引き起こされます。常染色体優性疾患は、常吸虫の支配的な遺伝子によって引き起こされます。つまり、親が影響を受けた場合、子供も影響を受ける可能性が50％あります。常染色体優性疾患の例は、ハンティントン病です。

常染色体劣性疾患では、遺伝子の両方のコピーが劣性である場合にのみ疾患が存在します。多くの人が劣性遺伝子のコピーを1つ持つことができるので、病気はありませんが、それらのキャリアになります。 offsprinGは、感染した親から病気に合格し、キャリアの50％を持っています。嚢胞性線維症は、常染色体劣性疾患の一般的な例です。