Hvad er et autosom?

Inden i cellekernen er DNA arrangeret i adskilte strukturer kaldet kromosomer. Celler inden for seksuelt reproducerende organismer har to kopier af hvert kromosom, kaldet homologe kromosomer. Én kopi kommer fra den mandlige forælder og en kommer fra den kvindelige. To kromosomer eller et par bestemmer organismens køn, så de kaldes kønskromosomer. Resten af ​​kromosomerne kaldes autosomer.

For eksempel har mennesker 46 kromosomer eller 23 homologe par kromosomer. En karyotype er et billede skabt af alle kromosomer i en kerne. I en karyotype af en human celle er par 1 til 22 autosompar, mens par 23 består af kønskromosomer. De parrede autosomer er arrangeret fra en til 22 i faldende størrelse. I en normal celle er et autosompar af kromosomer normalt identisk i form og størrelse og har de samme gener på samme sted.

Hvert kromosom har et specifikt sæt gener, der koder for forskellige funktioner, hvad enten det er et kønskromosom eller et autosom. Generene er ens, men de behøver ikke at være identiske, da en kommer fra hver forælder. Hvert autosom kan indeholde en anden type gen eller allel. Afhængigt af genet kan der være flere forskellige alleler til det. Forskellige alleler kan interagere på forskellige måder, hvilket får karakteristikken til at udtrykkes forskelligt.

Nogle alleler udtrykkes altid over andre, så de siges at være dominerende alleler. Andre alleler udtrykkes kun, hvis der er to kopier af denne allel. Det siges, at denne type allel er recessiv. Endelig kan nogle alleler interagere med hinanden og udtrykkes delvist afhængigt af hvad den tilsvarende allel er. Nogle karakteristika, der skyldes gener fundet på autosomerne, siges at være autosomalt dominerende eller autosomal recessive baseret på allelerne, og hvordan karakteristikken udtrykkes.

Cirka halvdelen af ​​de genetiske sygdomme hos mennesker er forårsaget af et autosom. Sygdommen kan være forårsaget af en unormalitet på et autosom, som tilfældet er med Downs syndrom. Denne sygdom er forårsaget af en autosomal trisomi af kromosom 21. En autosomal trisomi opstår, når en celle har tre kopier af et bestemt kromosom i stedet for to. Mange af disse typer abnormiteter resulterer i enten fosterets død eller en ikke-levende fødsel.

Andre sygdomme er forårsaget af allelen, der er til stede på et bestemt genlokus. Autosomale dominerende sygdomme er forårsaget af et dominerende gen på autosomet, hvilket betyder, at hvis en forælder påvirkes, er der en 50% chance for, at børn også påvirkes. Et eksempel på en autosomal dominerende sygdom er Huntingtons sygdom.

Ved en autosomal recessiv sygdom vil sygdommen kun være til stede, hvis begge kopier af genet er recessive. Mange mennesker kan have en kopi af det recessive gen, så de vil ikke have sygdommen, men de vil være en bærer for den. Afkom har 25% af at have overgået sygdommen fra en inficeret forælder og 50% af at være en bærer. Cystisk fibrose er et almindeligt eksempel på en autosomal recessiv sygdom.