O que é um autossomo?

Dentro do núcleo da célula, o DNA é organizado em estruturas discretas chamadas cromossomos. As células dentro de organismos que se reproduzem sexualmente possuem duas cópias de cada cromossomo, chamadas cromossomos homólogos. Uma cópia é do pai do sexo masculino e outra da mulher. Dois cromossomos, ou um par, determinam o sexo do organismo, então eles são chamados de cromossomos sexuais. O restante dos cromossomos é conhecido como autossomo.

Por exemplo, os seres humanos têm 46 cromossomos, ou 23 pares homólogos de cromossomos. Um cariótipo é uma imagem criada de todos os cromossomos dentro de um núcleo. Em um cariótipo de uma célula humana, os pares 1 a 22 são pares de autossomos, enquanto o par 23 consiste nos cromossomos sexuais. Os autossomos emparelhados são organizados de um a 22 em tamanho descendente. Em uma célula normal, um par de cromossomos autossômicos geralmente é idêntico em forma e tamanho e possui os mesmos genes no mesmo local.

Cada cromossomo possui um conjunto específico de genes que codificam características diferentes, seja um cromossomo sexual ou um autossomo. Os genes são semelhantes, mas não precisam ser idênticos, pois um vem de cada pai. Cada autossomo pode conter um tipo diferente de gene ou alelo. Dependendo do gene, pode haver vários alelos diferentes para ele. Alelos diferentes podem interagir de maneiras diferentes, fazendo com que a característica seja expressa de maneira diferente.

Alguns alelos são sempre expressos sobre outros, portanto, eles são considerados alelos dominantes. Outros alelos são expressos apenas se houver duas cópias desse alelo. Diz-se que este tipo de alelo é recessivo. Finalmente, alguns alelos podem interagir entre si e ser parcialmente expressos, dependendo do alelo correspondente. Algumas características que são devidas aos genes encontrados nos autossomos são consideradas autossômicas dominantes ou autossômicas recessivas, com base nos alelos e em como a característica é expressa.

Cerca de metade das doenças genéticas nos seres humanos são causadas por um autossomo. A doença pode ser causada por uma anormalidade em um autossomo, como é o caso da síndrome de Down. Essa doença é causada por uma trissomia autossômica do cromossomo 21. Uma trissomia autossômica ocorre quando uma célula possui três cópias de um cromossomo específico em vez de duas. Muitos desses tipos de anormalidades resultam na morte do feto ou em um nascimento não-vivo.

Outras doenças são causadas pelo alelo presente em um locus genético específico. As doenças autossômicas dominantes são causadas por um gene dominante no autossomo, o que significa que, se um pai ou mãe é afetado, há 50% de chance de que as crianças também sejam afetadas. Um exemplo de uma doença autossômica dominante é a doença de Huntington.

Com uma doença autossômica recessiva, a doença só estará presente se as duas cópias do gene forem recessivas. Muitas pessoas podem ter uma cópia do gene recessivo, portanto não terão a doença, mas serão portadoras dela. Os filhos têm 25% de serem transmitidos pela doença de um dos pais infectados e 50% de portadores. A fibrose cística é um exemplo comum de uma doença autossômica recessiva.