O que é um autossomo?

Dentro do núcleo da célula, o DNA é organizado em estruturas discretas chamadas cromossomos. As células dentro dos organismos sexualmente reproduzidos têm duas cópias de cada cromossomo, chamadas cromossomos homólogos. Uma cópia vem do pai masculino e um vem da fêmea. Dois cromossomos, ou um par, determinam o sexo do organismo, para que sejam chamados de cromossomos sexuais. O restante dos cromossomos é referido como autossomos.

Por exemplo, os humanos têm 46 cromossomos ou 23 pares homólogos de cromossomos. Um cariótipo é uma imagem criada de todos os cromossomos dentro de um núcleo. Em um cariótipo de uma célula humana, os pares de um a 22 são pares autossômicos, enquanto o par 23 consiste nos cromossomos sexuais. Os autossomos emparelhados são dispostos de um a 22 em tamanho descendente. Em uma célula normal, um par de cromossomos autossômicos é geralmente idêntico em forma e tamanho e possui os mesmos genes no mesmo local.

Cada cromossomo tem um conjunto específico de genes que codificam diferentes recursos, wCasta um cromossomo sexual ou um autossomo. Os genes são semelhantes, mas não precisam ser idênticos, pois um vem de cada pai. Cada autossomo pode conter um tipo diferente de gene ou alelo. Dependendo do gene, pode haver vários alelos diferentes para ele. Alelos diferentes podem interagir de maneiras diferentes, fazendo com que a característica seja expressa de maneira diferente.

Alguns alelos são sempre expressos sobre outros, então dizem que são alelos dominantes. Outros alelos são expressos apenas se houver duas cópias desse alelo. Diz -se que esse tipo de alelo é recessivo. Finalmente, alguns alelos podem interagir entre si e serem parcialmente expressos, dependendo do que é o alelo correspondente. Diz -se que algumas características devido a genes encontrados nos autossomos são autossômicos dominantes ou autossômicos recessivos com base nos alelos e como a característica é expressa.

Cerca de metade of As doenças genéticas em seres humanos são causadas por um autossomo. A doença pode ser causada por uma anormalidade em um autossomo, como é o caso da síndrome de Down. Esta doença é causada por uma trissomia autossômica do cromossomo 21. Uma trissomia autossômica resulta quando uma célula tem três cópias de um cromossomo específico em vez de dois. Muitos desses tipos de anormalidades resultam na morte do feto ou em um parto não vivo.

Outras doenças são causadas pelo alelo presente em um local de gene específico. As doenças autossômicas dominantes são causadas por um gene dominante no autossomo, o que significa que, se um pai for afetado, há 50% de chance de as crianças também serem afetadas. Um exemplo de doença autossômica dominante é a doença de Huntington.

Com uma doença autossômica recessiva, a doença só estará presente se ambas as cópias do gene forem recessivas. Muitas pessoas podem ter uma cópia do gene recessivo, para que não tenham a doença, mas serão um portador para isso. Offpring tem 25% de passar a doença de um pai infectado e 50% de ser transportadora. A fibrose cística é um exemplo comum de uma doença autossômica recessiva.