Was ist ein Autosom?

Innerhalb des Zellkerns ist die DNA in diskreten Strukturen angeordnet, die als Chromosomen bezeichnet werden. Zellen in sich sexuell reproduzierenden Organismen haben zwei Kopien von jedem Chromosom, die homologen Chromosomen genannt werden. Eine Kopie stammt vom männlichen Elternteil und eine vom weiblichen. Zwei Chromosomen oder ein Paar bestimmen das Geschlecht des Organismus, so dass sie als Geschlechtschromosomen bezeichnet werden. Der Rest der Chromosomen wird als Autosomen bezeichnet.

Zum Beispiel hat der Mensch 46 Chromosomen oder 23 homologe Chromosomenpaare. Ein Karyotyp ist ein Bild, das von allen Chromosomen innerhalb eines Kerns erstellt wurde. In einem Karyotyp einer menschlichen Zelle sind die Paare eins bis 22 Autosomenpaare, während das Paar 23 aus den Geschlechtschromosomen besteht. Die gepaarten Autosomen sind in absteigender Größe von eins bis 22 angeordnet. In einer normalen Zelle ist ein autosomales Chromosomenpaar normalerweise in Form und Größe identisch und hat dieselben Gene an derselben Stelle.

Jedes Chromosom hat einen spezifischen Satz von Genen, die für verschiedene Merkmale kodieren, sei es ein Geschlechtschromosom oder ein Autosom. Die Gene sind ähnlich, müssen aber nicht identisch sein, da sie von jedem Elternteil stammen. Jedes Autosom kann eine andere Art von Gen oder Allel enthalten. Je nach Gen kann es mehrere unterschiedliche Allele geben. Verschiedene Allele können auf unterschiedliche Weise interagieren, wodurch das Merkmal unterschiedlich ausgedrückt wird.

Einige Allele werden immer über andere ausgedrückt, daher werden sie als dominante Allele bezeichnet. Andere Allele werden nur exprimiert, wenn es zwei Kopien dieses Allels gibt. Diese Art von Allel soll rezessiv sein. Schließlich können einige Allele miteinander interagieren und teilweise exprimiert werden, je nachdem, um welches Allel es sich handelt. Einige Merkmale, die auf Gene zurückzuführen sind, die auf den Autosomen gefunden wurden, sollen autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv sein, basierend auf den Allelen und wie das Merkmal ausgedrückt wird.

Ungefähr die Hälfte der genetisch bedingten Erkrankungen beim Menschen wird durch ein Autosom verursacht. Die Krankheit könnte durch eine Abnormalität eines Autosoms verursacht werden, wie dies beim Down-Syndrom der Fall ist. Diese Krankheit wird durch eine autosomale Trisomie des Chromosoms 21 verursacht. Eine autosomale Trisomie ergibt sich, wenn eine Zelle drei Kopien eines bestimmten Chromosoms anstelle von zwei besitzt. Viele dieser Anomalien führen entweder zum Tod des Fötus oder zu einer nicht lebenden Geburt.

Andere Krankheiten werden durch das an einem bestimmten Genort vorhandene Allel verursacht. Autosomal dominante Krankheiten werden durch ein dominantes Gen auf dem Autosom verursacht. Wenn also ein Elternteil betroffen ist, besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass auch Kinder betroffen sind. Ein Beispiel für eine autosomal dominante Krankheit ist die Huntington-Krankheit.

Bei einer autosomal rezessiven Erkrankung liegt die Erkrankung nur dann vor, wenn beide Kopien des Gens rezessiv sind. Viele Menschen können eine Kopie des rezessiven Gens haben, so dass sie die Krankheit nicht haben, aber sie werden ein Träger dafür sein. Nachkommen haben zu 25% die Krankheit eines infizierten Elternteils und zu 50% den Status eines Trägers. Mukoviszidose ist ein häufiges Beispiel für eine autosomal rezessive Erkrankung.