Co je autosome?

Uvnitř jádra buňky je DNA uspořádána do diskrétních struktur nazývaných chromozomy. Buňky uvnitř pohlavně se rozmnožujících organismů mají dvě kopie každého chromozomu, nazývané homologní chromozomy. Jedna kopie pochází od rodiče muže a druhá pochází od ženy. Dva chromozomy nebo jeden pár určují pohlaví organismu, takže se nazývají pohlavní chromozomy. Zbytek chromozomů se označuje jako autozomy.

Například lidé mají 46 chromozomů nebo 23 homologních párů chromozomů. Karyotyp je obraz vytvořený ze všech chromozomů uvnitř jádra. V karyotypu lidské buňky jsou páry 1 až 22 autozomální páry, zatímco pár 23 sestává z pohlavních chromozomů. Spárované autosomy jsou uspořádány od jednoho do 22 v sestupné velikosti. V normální buňce je autozomální pár chromozomů obvykle identický tvarem a velikostí a má stejné geny na stejném místě.

Každý chromozom má specifickou sadu genů, které kódují různé rysy, ať už chromozom sex nebo autozom. Geny jsou podobné, ale nemusí být totožné, protože jeden pochází od každého rodiče. Každý autozom může obsahovat odlišný typ genu nebo alely. V závislosti na genu může existovat několik různých alel. Různé alely mohou interagovat různými způsoby, což způsobuje, že charakteristika je vyjádřena odlišně.

Některé alely jsou vždy vyjádřeny nad ostatními, takže se říká, že jsou dominantní alely. Ostatní alely jsou vyjádřeny, pouze pokud existují dvě kopie této alely. Tento typ alely je považován za recesivní. Konečně, některé alely mohou vzájemně interagovat a být částečně vyjádřeny v závislosti na tom, co je odpovídající alela. Některé charakteristiky, které jsou způsobeny geny nalezenými na autosomech, jsou označovány jako autozomálně dominantní nebo autozomálně recesivní na základě alel a toho, jak je charakteristika exprimována.

Asi polovina genetických chorob u lidí je způsobena autozomem. Nemoc by mohla být způsobena abnormalitou na autosomu, jako je tomu u Downova syndromu. Toto onemocnění je způsobeno autozomální trizomií chromozomu 21. Autozomální trizomie je výsledkem, když má buňka tři kopie konkrétního chromozomu místo dvou. Mnoho z těchto typů abnormalit má za následek smrt plodu nebo neživé narození.

Další onemocnění jsou způsobena alelou přítomnou v určitém lokusu genu. Autozomálně dominantní onemocnění jsou způsobena dominantním genem na autosomu, což znamená, že pokud je postižen rodič, existuje 50% šance, že budou postiženy i děti. Příkladem autozomálně dominantního onemocnění je Huntingtonova nemoc.

U autozomálně recesivního onemocnění bude onemocnění přítomno, pouze pokud jsou obě kopie genu recesivní. Mnoho lidí může mít jednu kopii recesivního genu, takže nebudou mít nemoc, ale budou pro ni nositelem. Potomci mají 25% infekcí přenesených z infikovaného rodiče a 50% nosičů. Cystická fibróza je běžným příkladem autozomálně recesivního onemocnění.