Co je to autozom?

V jádru buňky je DNA uspořádána do diskrétních struktur nazývaných chromozomy. Buňky v sexuálně reprodukčních organismech mají dvě kopie každého chromozomu, nazývané homologní chromozomy. Jedna kopie pochází od mužského rodiče a jedna pochází od ženy. Pohlaví organismu určují dva chromozomy nebo jeden pár, takže se nazývají pohlavní chromozomy. Zbytek chromozomů je označován jako autosomy.

Například lidé mají 46 chromozomů nebo 23 homologních párů chromozomů. Karyotyp je obraz vytvořený ze všech chromozomů v jádru. V karyotypu lidské buňky jsou páry jeden až 22 párů autozomů, zatímco pár 23 sestává z pohlavních chromozomů. Spárované autosomy jsou uspořádány od jedné do 22 ve klesající velikosti. V normální buňce má autosomová dvojice chromozomů obvykle identická ve tvaru a velikosti a má stejné geny na stejném místě.

Každý chromozom má specifickou sadu genů, které kódují pro různé funkce, wale pohlavní chromozom nebo autosom. Geny jsou podobné, ale nemusí být identické, protože jeden pochází z každého rodiče. Každý autozom může obsahovat jiný typ genu nebo alely. V závislosti na genu může existovat několik různých alel. Různé alely mohou interagovat různými způsoby, což způsobuje, že charakteristika bude vyjádřena odlišně.

Některé alely jsou vždy vyjádřeny nad ostatními, takže se říká, že se jedná o dominantní alely. Jiné alely jsou vyjádřeny pouze tehdy, pokud existují dvě kopie této alely. Tento typ alely je údajně recesivní. Nakonec mohou některé alely vzájemně interagovat a být částečně vyjádřeny v závislosti na tom, co je odpovídající alela. Některé vlastnosti, které jsou způsobeny geny nalezenými na autosomech, se považují za autozomálně dominantní nebo autozomálně recesivní na základě alel a na tom, jak je charakteristika vyjádřena.

asi polovina of Genetická onemocnění u lidí je způsobena autosome. Onemocnění by mohlo být způsobeno abnormalitou na autosom, jako je tomu v případě Downova syndromu. Toto onemocnění je způsobeno autozomální trizomií chromozomu 21. Autozomální trizomie vede, když buňka má tři kopie konkrétního chromozomu místo dvou. Mnoho z těchto typů abnormalit má za následek smrt plodu nebo neživé narození.

Jiná onemocnění jsou způsobeny alelou přítomnou v konkrétním genovém lokusu. Autozomálně dominantní onemocnění jsou způsobeny dominantním genem na autozomu, což znamená, že pokud je ovlivněn rodič, existuje 50% šance, že děti budou také ovlivněny. Příkladem autozomálně dominantního onemocnění je Huntingtonova choroba.

S autosomálně recesivním onemocněním bude onemocnění přítomno pouze tehdy, pokud jsou obě kopie genu recesivní. Mnoho lidí může mít jednu kopii recesivního genu, takže nemoc nebudou mít, ale budou pro to nosič. OffsprinG má 25% předávání onemocnění od infikovaného rodiče a 50% bytí nosičem. Cystická fibróza je běžným příkladem autozomálně recesivního onemocnění.