Hva er et autosom?

Innenfor kjernen av cellen er DNA arrangert i separate strukturer kalt kromosomer. Celler i seksuelt reproduserende organismer har to kopier av hvert kromosom, kalt homologe kromosomer. Én kopi kommer fra den mannlige forelderen og en kommer fra den kvinnelige. To kromosomer, eller ett par, bestemmer kjønnet på organismen, så de kalles kjønnskromosomene. Resten av kromosomene blir referert til som autosomer.

For eksempel har mennesker 46 kromosomer, eller 23 homologe par kromosomer. En karyotype er et bilde som er laget av alle kromosomene i en kjerne. I en karyotype av en menneskelig celle er par 1 til 22 autosompar, mens par 23 består av kjønnskromosomene. De sammenkoblede autosomene er ordnet fra en til 22 i fallende størrelse. I en normal celle er et autosompar av kromosomer vanligvis identisk i form og størrelse og har de samme generene på samme sted.

Hvert kromosom har et spesifikt sett med gener som koder for forskjellige funksjoner, enten det er et sexkromosom eller et autosom. Genene er like, men de trenger ikke å være identiske, ettersom en kommer fra hver av foreldrene. Hvert autosom kan inneholde en annen type gen eller allel. Avhengig av genet, kan det være flere forskjellige alleler for det. Ulike alleler kan samvirke på forskjellige måter, noe som fører til at karakteristikken uttrykkes annerledes.

Noen alleler uttrykkes alltid over andre, så de sies å være dominerende alleler. Andre alleler uttrykkes bare hvis det er to eksemplarer av den allelen. Denne typen alleler sies å være recessive. Til slutt kan noen alleler samhandle med hverandre og uttrykkes delvis avhengig av hva den tilsvarende allelen er. Noen egenskaper som skyldes gener som finnes på autosomene, sies å være autosomalt dominerende eller autosomale resessive basert på allelene og hvordan karakteristikken uttrykkes.

Omtrent halvparten av de genetiske sykdommene hos mennesker er forårsaket av et autosom. Sykdommen kan være forårsaket av en unormalitet på et autosom, som tilfellet er med Downs syndrom. Denne sykdommen er forårsaket av en autosomal trisomi av kromosom 21. En autosomal trisomi blir resultat når en celle har tre kopier av et bestemt kromosom i stedet for to. Mange av disse typene avvik resulterer i enten død av fosteret eller en ikke-levende fødsel.

Andre sykdommer er forårsaket av allelen som er til stede på et bestemt genlokus. Autosomale dominerende sykdommer er forårsaket av et dominerende gen på autosomet, noe som betyr at hvis en forelder blir berørt, er det 50% sjanse for at barn også blir rammet. Et eksempel på en autosomal dominerende sykdom er Huntingtons sykdom.

Ved en autosomal recessiv sykdom vil sykdommen bare være til stede hvis begge kopiene av genet er recessive. Mange mennesker kan ha en kopi av det recessive genet, så de vil ikke ha sykdommen, men de vil være en bærer for den. Avkom har 25% som får sykdommen fra en smittet forelder og 50% av å være bærer. Cystisk fibrose er et vanlig eksempel på en autosomal recessiv sykdom.