오토 솜이 란?

세포의 핵 내에서 DNA는 염색체라고 불리는 개별 구조로 배열됩니다. 성적으로 번식하는 유기체 내 세포에는 상 동성 염색체라고하는 각 염색체의 두 사본이 있습니다. 하나는 남자 부모에게서, 하나는 여자에게서옵니다. 두 개의 염색체 또는 한 쌍이 유기체의 성별을 결정하므로 성 염색체라고합니다. 나머지 염색체는 오토 좀으로 지칭된다.

예를 들어, 인간은 46 개의 염색체 또는 23 개의 상 동성 염색체 쌍을 가지고 있습니다. 핵형은 핵 내의 모든 염색체로 만들어진 이미지입니다. 인간 세포의 핵형에서, 쌍 1 내지 22는 오토 솜 쌍이고, 쌍 23은 성 염색체로 구성된다. 쌍을 이루는 오토 솜은 내림차순으로 1에서 22까지 배열됩니다. 정상 세포에서, 염색체의 염색체 쌍은 일반적으로 모양과 크기가 동일하며 동일한 위치에 동일한 유전자를 가지고 있습니다.

각 염색체는 성 염색체 또는 오토 솜과 같은 다양한 특징을 코딩하는 특정 유전자 세트를 가지고 있습니다. 유전자는 비슷하지만 각각의 부모에서 나온 것이므로 동일 할 필요는 없습니다. 각각의 오토 솜은 상이한 유형의 유전자 또는 대립 유전자를 함유 할 수있다. 유전자에 따라 몇 가지 다른 대립 유전자가있을 수 있습니다. 다른 대립 유전자가 다른 방식으로 상호 작용하여 특성이 다르게 표현 될 수 있습니다.

일부 대립 유전자는 항상 다른 대립 유전자에 대해 표현되므로 지배적 인 대립 유전자라고합니다. 다른 대립 유전자는 해당 대립 유전자의 사본이 두 개인 경우에만 표현됩니다. 이 유형의 대립 유전자는 열성이라고합니다. 마지막으로, 일부 대립 유전자는 서로 상호 작용하고 해당 대립 유전자가 무엇인지에 따라 부분적으로 표현 될 수 있습니다. 상 염색체에서 발견 된 유전자로 인한 일부 특성은 대립 유전자에 기초하여 상 염색체 우성 또는 상 염색체 열성 및 특성이 어떻게 발현되는지에 따라 언급된다.

인간의 유전 질환의 약 절반은 상 염색체에 의해 발생합니다. 다운 증후군의 경우와 같이,이 상 염색체는 상 염색체의 이상으로 인해 발생할 수 있습니다. 이 질환은 염색체 21의 상 염색체 삼 염색체에 의해 발생합니다. 상 염색체 삼 염색 염은 세포가 두 개가 아닌 특정 염색체의 세 개의 사본을 가질 때 발생합니다. 이러한 유형의 많은 이상은 태아의 사망 또는 비 출생으로 이어집니다.

다른 질병은 특정 유전자 좌위에 존재하는 대립 유전자에 의해 발생합니다. 상 염색체 우성 질병은 상 염색체의 우성 유전자에 의해 발생합니다. 즉, 부모가 영향을받는 경우 어린이도 영향을받을 확률이 50 %입니다. 상 염색체 우성 질환의 예는 헌팅턴병이다.

상 염색체 열성 질환의 경우,이 유전자의 두 카피가 열성 인 경우에만 질환이 존재할 것이다. 많은 사람들이 열성 유전자의 사본 하나를 가질 수 있으므로 질병이 없지만 그 매개체가 될 것입니다. 자손은 감염된 부모에게서 25 %의 질병을 앓고 있고, 운반자의 50 %는이 질병을 앓고 있습니다. 낭포 성 섬유증은 상 염색체 열성 질환의 일반적인 예입니다.