오토 솜이란 무엇입니까?

세포의 핵 내에서, DNA는 염색체라고 불리는 개별 구조로 배열된다. 성적으로 재생되는 유기체 내의 세포는 상 동성 염색체라고 불리는 각 염색체의 2 개의 사본을 가지고 있습니다. 하나의 사본은 남성 부모로부터 나오고 하나는 여성에게서 나옵니다. 두 개의 염색체 또는 하나의 쌍은 유기체의 성별을 결정하므로 성 염색체라고합니다. 염색체의 나머지는 오토 좀이라고합니다.

예를 들어, 인간은 46 개의 염색체 또는 23 쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 핵형은 핵 내의 모든 염색체의 이미지입니다. 인간 세포의 핵형에서, 1 ~ 22 쌍은 오토 좀 쌍이며, 쌍 23은 성 염색체로 구성됩니다. 쌍을 이루는 오토 솜은 하강 크기로 1 ~ 22로 배열됩니다. 정상적인 세포에서, 상자 쌍의 염색체 쌍은 일반적으로 모양과 크기가 동일하며 동일한 위치에 동일한 유전자를 갖는다.

각 염색체에는 다른 특징을 코딩하는 특정 유전자 세트가 있습니다.성 염색체 또는 오토 솜을 헤타하십시오. 유전자는 비슷하지만 각 부모로부터 오는 것처럼 동일 할 필요는 없습니다. 각각의 오토 솜은 다른 유형의 유전자 또는 대립 유전자를 함유 할 수 있습니다. 유전자에 따라 여러 가지 대립 유전자가있을 수 있습니다. 다른 대립 유전자는 다른 방식으로 상호 작용하여 특성을 다르게 표현하게됩니다.

일부 대립 유전자는 항상 다른 대립 유전자에 대해 표현되므로 지배적 인 대립 유전자라고합니다. 다른 대립 유전자는 해당 대립 유전자의 두 대의 사본이있는 경우에만 표현됩니다. 이 유형의 대립 유전자는 열성적이라고합니다. 마지막으로, 일부 대립 유전자는 서로 상호 작용하고 해당 대립 유전자의 것이 무엇인지에 따라 부분적으로 표현 될 수 있습니다. 오토 좀에서 발견되는 유전자로 인한 일부 특성은 대립 유전자에 기초하여 상 염색체 우성 또는 상 염색체 열성이라고합니다.

약 절반 of 인간의 유전 질환은 오토 솜으로 인해 발생합니다. 이 질병은 다운 증후군의 경우와 마찬가지로 오토 솜의 이상으로 인해 발생할 수 있습니다. 이 질환은 염색체 21의 상 염색체 삼 분포에 의해 발생합니다. 세포에 2 대신 특정 염색체의 사본이 3 대의 사본을 가질 때 상 염색체 삼상 절개술이 발생합니다. 이러한 유형의 비정상 중 다수는 태아의 사망 또는 생년월일이 아닙니다.

다른 질병은 특정 유전자 유전자좌에 존재하는 대립 유전자로 인해 발생합니다. 상 염색체 우성 질환은 상자의 지배적 인 유전자로 인해 발생합니다. 이는 부모의 영향을 받으면 어린이도 영향을받을 확률이 50%가 있음을 의미합니다. 상 염색체 우성 질환의 예는 헌팅턴 병입니다.

상 염색체 열성 질환의 경우, 유전자의 두 카피가 열성 인 경우에만 질병이 나타날 것입니다. 많은 사람들이 열성 유전자의 사본을 하나씩 가질 수 있으므로 질병이 없지만 캐리어가 될 것입니다. 오프 스프린g는 감염된 부모로부터 질병을 통과하는 25%와 운반체의 50%가 있습니다. 낭포 성 섬유증은 상 염색체 열성 질환의 일반적인 예입니다.