Che cos'è un omozigote?
Un omozigote è un organismo che ha ereditato lo stesso allele due volte, una volta da ciascun genitore. Questo termine è usato in riferimento agli organismi diploidi, organismi che hanno due serie complete di cromosomi. Il contrario dell'omozigosi è l'eterozigosi, in cui l'organismo ha ereditato un allele diverso da ciascun genitore.
Tecnicamente, il termine "gene" si riferisce a una sezione del codice genetico che detta l'espressione di un tratto particolare, mentre il termine "allele" è usato per discutere varie forme di un gene. Un locus è un'area sul cromosoma in cui appare un gene, e qualcuno che è un omozigote ha lo stesso allele nello stesso loci su entrambi i set di cromosomi. Si potrebbe parlare, ad esempio, di un gene che codifica per il colore degli occhi e quindi discutere di vari alleli come blu, marrone e nocciola. È importante ricordare che i tratti genetici possono essere influenzati da più di un gene e talvolta sono coinvolte interazioni tra più geni, il che può rendere il processo di eredità piuttosto complesso.
Gli alleli sono spesso descritti come dominanti o recessivi. Nel caso di un allele dominante, solo una copia dell'allele deve essere ereditata per manifestare il tratto. Con gli alleli recessivi, invece, devono essere presenti due copie dell'allele affinché il tratto si esprima negli organismi. Quando qualcuno è omozigote per un tratto dominante, significa che ha ereditato due copie di un allele dominante e, di conseguenza, l'omozigote passerà il tratto dominante a qualsiasi discendente, il che significa che il tratto dovrebbe esprimersi in quelli anche i discendenti.
Un omozigote che ha due copie di un carattere recessivo esprimerà il carattere e passerà una copia del gene recessivo ai discendenti. Se l'altro genitore è omozigote per lo stesso tratto, il bambino esprimerà il tratto, ma se l'altro genitore è eterozigote, con una copia del carattere recessivo e una copia di un carattere dominante che essenzialmente vincerà il recessivo, solo il bambino ha una probabilità del 50% di esprimere il carattere recessivo.
Molte condizioni genetiche sono recessive e le persone che hanno queste condizioni devono essere omozigoti nel locus che determina se la condizione si esprimerà o meno. A volte sono coinvolti più loci, il che spiega perché molti tratti genetici presentino vari gradi di intensità, perché le persone possono avere alcuni degli alleli coinvolti, ma non altri. Qualcuno che è un omozigote per una condizione genetica recessiva trasmetterà il gene problematico a un bambino, il che può essere una preoccupazione per le persone che non vogliono che i loro figli sviluppino condizioni genetiche o diventino portatori di tali condizioni.