軟骨腫症とは？

軟骨腫は良性または非癌性の骨腫瘍であり、オリエラー病としても知られる軟骨腫症は、これらの腫瘍の多くが全身に見られるまれな状態です。 軟骨内腫は、骨の内側の軟骨から成長し、腫瘍は、特に悪性または癌性になった場合、特に起こりやすいように、痛みを伴う場合があります。 血管腫と呼ばれる血管から形成される腫瘍は、軟骨腫とともにさまざまな数で発生することがあり、この状態はマフッチ病として知られています。 軟骨腫症に利用できる薬剤はなく、合併症が発生した場合は手術が使用されます。 オリエール病は、19世紀にこの障害を発見したフランスの外科医ルイオリエールにちなんで命名されました。

軟骨腫症は人生の最初の数年でしばしば現れ、少女よりも少年でより一般的です。 状態自体は生命を脅かすものではありませんが、痛みを伴い、骨折を引き起こす可能性があり、一部の腫瘍が悪性になり、外科的切除が必要になる可能性があります。 腫瘍の存在により手足が折れたり歪んだりした場合にも手術が必要になる場合があります。 骨内で拡大する軟骨腫は、一方の肢が他方の肢より短く成長したり、異常に曲がったりする可能性があります。 膝の変形、特に脚の屈みを引き起こす変形が発生することがありますが、ノックニーも見られます。

オリエールの軟骨腫症は、通常、腫瘍の非対称な分布を持っていますが、一般的な軟骨腫症として知られている対称的なパターンの軟骨腫を伴う状態もあります。 オリエール病では、腫瘍は主に足と手の骨、および腕と脚の長骨の内側に発生します。 この病気は、X線とMRIや磁気共鳴画像法などの他のスキャンの組み合わせを使用して診断されます。 軟骨腫の生検、または少量のサンプルを採取し、顕微鏡で検査すると、骨に含まれる軟骨の特徴的な結節が示されます。

軟骨腫が悪性になると、ほとんどの場合、軟骨肉腫として知られる癌性腫瘍になります。 軟骨腫症の人の約3分の1は、少なくとも1つの軟骨腫が悪性に変化することを経験します。 マフッチ病の人では、その割合はずっと高くなります。 悪性の変化を早期に発見するには定期的なスクリーニングが推奨されますが、おそらく、軟骨腫症は非常にまれであるため、これを行う頻度と使用するのに最適な方法について普遍的な合意は現在ありません。 オリエール病もマフッチ病も遺伝性ではないと考えられています。