Qu'est-ce que l'enchondromatose?
Un enchondrome est une tumeur osseuse bénigne ou non cancéreuse. Enchondromatose, également appelée maladie d'Ollier, est une maladie rare où bon nombre de ces tumeurs sont présentes dans tout le corps. Les enchondromes se développent à partir du cartilage à l'intérieur des os et les tumeurs peuvent être douloureuses, en particulier si elles deviennent malignes ou cancéreuses, comme cela peut arriver à l'occasion. Parfois, une tumeur formée à partir de vaisseaux sanguins, appelée hémangiome, apparaît en nombre variable avec les enchondromes. Cette maladie est connue sous le nom de maladie de Maffucci. Il n’existe aucun médicament pour l’enchondromatose et une intervention chirurgicale est nécessaire en cas de complications. La maladie d'Ollier doit son nom à Louis Ollier, le chirurgien français qui a découvert le désordre au 19ème siècle.
L'enchondromatose apparaît souvent dans les premières années de la vie et est plus fréquente chez les garçons que chez les filles. Bien que la maladie elle-même ne mette pas la vie en danger, elle peut être douloureuse, entraîner des fractures des os et certaines tumeurs peuvent devenir malignes et nécessiter un retrait chirurgical. La chirurgie peut également être nécessaire si des membres se cassent ou se déforment en raison de la présence de tumeurs. Les enchondromes qui s'agrandissent dans l'os peuvent faire en sorte qu'un membre croisse plus court que l'autre ou se plie anormalement. Des déformations des genoux peuvent survenir, en particulier celles qui entraînent une flexion des jambes, bien que des genoux cagneux soient également observés.
Enchondromatose d'Ollier a généralement une distribution asymétrique des tumeurs, mais il existe également une condition avec un motif symétrique d'enchondromes, connu sous le nom d'enchondromatose généralisée. Dans la maladie d'Ollier, les tumeurs se développent principalement dans les os des pieds et des mains et dans les os longs des bras et des jambes. La maladie est diagnostiquée à l'aide d'une combinaison de rayons X et d'autres examens tels que l'IRM ou l'imagerie par résonance magnétique. Une biopsie ou un petit échantillon d'un enchondrome peut être prélevé et examiné au microscope, montrant des nodules distinctifs de cartilage contenus dans l'os.
Si un enchondrome devient malin, il se transforme le plus souvent en un type de tumeur cancéreuse appelée chondrosarcome. Environ un tiers des personnes atteintes d’enchondromatose auront au moins un enchondrome évoluant en malignité. Chez les personnes atteintes de la maladie de Maffucci, la proportion est beaucoup plus élevée. Il est recommandé de procéder à un dépistage régulier afin de détecter rapidement les modifications malignes, mais, peut-être en raison de la rareté de l’enchondromatose, il n’existe actuellement aucun accord universel sur la fréquence à laquelle cela devrait avoir lieu et sur les meilleures méthodes à utiliser. Ni la maladie d'Ollier ni celle de Maffucci ne seraient héréditaires.