Co to jest enchondromatoza?

Enchondroma to łagodny lub nienowotworowy nowotwór kości, a enchondromatoza, znana również jako choroba Olliera, jest rzadkim stanem, w którym wiele z tych nowotworów występuje w całym ciele. Enchondromy wyrastają z chrząstki wewnątrz kości, a guzy mogą być bolesne, szczególnie jeśli staną się złośliwe lub rakowe, co może się zdarzyć czasami. Czasami guz powstały z naczyń krwionośnych, zwany naczyniakiem krwionośnym, występuje w różnej liczbie wraz z enchondromami, a ten stan jest znany jako choroba Maffucciego. Brak dostępnych leków na enchondromatozę, a w razie powikłań stosuje się zabieg chirurgiczny. Choroba Olliera nosi imię Louisa Olliera, francuskiego chirurga, który odkrył zaburzenie w XIX wieku.

Enchondromatoza często pojawia się w pierwszych latach życia i częściej występuje u chłopców niż u dziewcząt. Chociaż sam stan nie zagraża życiu, może być bolesny, może prowadzić do złamań kości i istnieje możliwość, że niektóre guzy staną się złośliwe, wymagające chirurgicznego usunięcia. Operacja może być również wymagana, jeśli kończyny pękną lub ulegną zniekształceniu z powodu obecności guzów. Enchondromy powiększające się w kościach mogą powodować, że jedna kończyna staje się krótsza od drugiej lub nienormalnie zgina się. Mogą wystąpić deformacje kolan, szczególnie te, które prowadzą do kłaniania się nóg, chociaż widoczne są również strącone kolana.

Enchondromatoza Olliera ma zwykle asymetryczny rozkład guzów, ale występuje również stan z symetrycznym wzorem enchondromas, znanym jako uogólniona enchondromatoza. W chorobie Olliera guzy najczęściej występują w kościach stóp i dłoni oraz w długich kościach ramion i nóg. Chorobę diagnozuje się za pomocą kombinacji promieni rentgenowskich i innych skanów, takich jak MRI lub rezonans magnetyczny. Biopsję lub małą próbkę enchondromy można pobrać i zbadać pod mikroskopem, wykazując wyraźne guzki chrząstki zawarte w kości.

Jeśli enchondroma staje się złośliwy, najczęściej zmienia się w rodzaj guza nowotworowego znanego jako chondrosarcoma. Około jedna trzecia osób z enchondromatozą doświadczy zmiany przynajmniej jednego enchondroma, aby stać się złośliwym. U osób z chorobą Maffucciego odsetek ten jest znacznie wyższy. Zaleca się regularne badania przesiewowe w celu wczesnego wykrycia złośliwych zmian, ale być może dlatego, że enchondromatoza występuje tak rzadko, obecnie nie ma powszechnej zgody co do tego, jak często powinno to mieć miejsce i jakie metody najlepiej zastosować. Ani choroba Olliera, ani Maffucciego nie są uważane za dziedziczne.