Co je enchondromatóza?
Enchondroma je benigní nebo nerakovinový nádor a enchondromatóza, známá také jako Ollierova choroba, je vzácným podmínkou, kdy se mnoho z těchto nádorů nachází po celém těle. Enchondromas rostou z chrupavky uvnitř kostí a nádory mohou být bolestivé, zejména pokud se stanou maligními nebo rakovinnými, jak se může stát občas. Někdy se nádor vytvořený z krevních cév, nazývaný hemangiom, vyskytuje v různých číslech spolu s enchondromy a tento stav se nazývá Maffucciho onemocnění. Pokud dojde ke komplikacím, není k dispozici žádné léky pro enchondromatózu a chirurgický zákrok. Ollierova choroba je pojmenována po Louisovi Ollierovi, francouzském chirurgovi, který objevil poruchu v 19. století. Ačkoli stav samo o sobě není ohrožující život, může být bolestivý, může vést k zlomeninám kostí a existuje možnost, že některé nádory mohou býtOME maligní, vyžadující chirurgické odstranění. Chirurgie může být také vyžadována, pokud se končetiny rozbijí nebo zkreslují přítomností nádorů. Enchondromas zvětšující se v kosti může způsobit, že se jedna končetina zkrátí než druhá nebo abnormálně ohýbá. Mohou se vyskytnout deformita kolen, zejména těch, které vedou k uklonění nohou, ačkoli jsou vidět také knock-konovy.
Ollierova enchondromatóza obvykle má asymetrickou distribuci nádorů, ale je zde také stav se symetrickým vzorem enchondromů, známý jako generalizovaná enchondromatóza. U Ollierovy choroby se nádory většinou vyskytují uvnitř kostí nohou a rukou a dlouhé kosti paží a nohou. Onemocnění je diagnostikováno pomocí kombinace rentgenových paprsků a dalších skenů, jako je MRI nebo zobrazování magnetické rezonance. BIOPSIE nebo malý vzorek enchondromu může být odebrán a zkoumán pod mikroskopem, ukazující distiNctive uzliny chrupavky obsažené v kosti.
Pokud se enchondroma stane maligním, nejčastěji se promění v typ rakovinného nádoru známého jako chondrosarkom. Přibližně třetina lidí s enchondromatózou zažije alespoň jeden enchondroma, aby se stal maligní. U lidí s onemocněním Maffucci je podíl mnohem vyšší. Pravidelný screening se doporučuje, aby se včas zaznamenal maligní změny, ale snad proto, že enchondromatóza je tak vzácná, v současné době neexistuje žádná univerzální shoda o tom, jak často by k tomu měla dojít a jaké metody by bylo nejlepší použít. Ani Ollierova ani Maffucciho onemocnění není považována za dědičné.