Co je to Enchondromatóza?

Enchondrom je benigní nebo nerakovinný kostní nádor a enchondromatóza, také známá jako Ollierova choroba, je vzácný stav, kdy se mnoho z těchto nádorů nachází v celém těle. Enchondromy rostou z chrupavky uvnitř kostí a nádory mohou být bolestivé, zejména pokud se stanou maligními nebo rakovinovými, jak se může občas stát. Někdy se nádor tvořený z krevních cév, nazývaný hemangiom, vyskytuje v různých počtech společně s enchondromy a tento stav je známý jako Maffucciho nemoc. Pro enchondromatózu nejsou k dispozici žádné léky a v případě komplikací se používá chirurgický zákrok. Ollierova nemoc je pojmenována po Louisovi Ollierovi, francouzském chirurgovi, který objevil poruchu v 19. století.

Enchondromatóza se často objevuje v prvních několika letech života a je častější u chlapců než u dívek. I když samotný stav není život ohrožující, může být bolestivý, může vést ke zlomeninám kostí a existuje možnost, že některé nádory mohou být maligní a vyžadují chirurgické odstranění. Chirurgie může být také vyžadována, pokud se končetiny zlomí nebo se zdeformují přítomností nádorů. Enchondromy zvětšující se v kosti mohou způsobit, že se jedna končetina zvětší kratší než druhá nebo že se abnormálně ohne. Mohou se vyskytnout deformity kolen, zejména pak ty, které vedou k vyklenutí nohou, i když jsou také pozorována klepací kolena.

Ollierova enchondromatóza má obvykle asymetrické rozložení nádorů, ale je zde také stav se symetrickým vzorem enchondromů, známý jako generalizovaná enchondromatóza. U Ollierovy choroby se nádory většinou vyskytují uvnitř kostí nohou a rukou a dlouhých kostí paží a nohou. Onemocnění je diagnostikováno pomocí kombinace rentgenových paprsků a dalších skenů, jako je MRI nebo magnetické rezonance. Biopsie nebo malý vzorek enchondromu může být odebrána a vyšetřena pod mikroskopem, přičemž jsou patrné charakteristické uzliny chrupavky obsažené v kosti.

Pokud se enchondrom stane maligním, nejčastěji se stává typem rakovinného nádoru známého jako chondrosarkom. Přibližně třetina lidí s enchondromatózou zažije alespoň jeden enchondrom, který se změní na maligní. U lidí s Maffucciho chorobou je tento podíl mnohem vyšší. Doporučuje se pravidelné vyšetření, aby se včas objevily maligní změny, ale pravděpodobně proto, že enchondromatóza je tak vzácná, v současné době neexistuje všeobecná shoda o tom, jak často by k tomu mělo dojít a jaké metody by bylo nejlepší použít. Ollierova ani Maffucciho choroba není považována za dědičnou.