Hvad er Enchondromatosis?
En enchondroma er en godartet eller ikke-kræftfri knogletumor og enchondromatose, også kendt som Olliers sygdom, er en sjælden tilstand, hvor mange af disse tumorer findes overalt i kroppen. Enchondromas vokser fra brusk inde i knoglerne, og tumorer kan være smertefulde, især hvis de bliver ondartede eller kræftformede, som det kan ske lejlighedsvis. Undertiden forekommer en tumor, der er dannet fra blodkar, kaldet en hæmangioma, i forskellige antal sammen med enchondromas, og denne tilstand er kendt som Maffucci-sygdom. Der er ingen medicin tilgængelig for enchondromatosis, og kirurgi bruges, hvis der opstår komplikationer. Olliers sygdom er opkaldt efter Louis Ollier, den franske kirurg, der opdagede lidelsen i det 19. århundrede.
Enchondromatosis optræder ofte i de første par leveår og er mere almindelig hos drenge end piger. Selv om tilstanden i sig selv ikke er livstruende, kan den være smertefuld, kan føre til knoglebrud, og der er mulighed for, at nogle tumorer kan blive ondartede, hvilket kræver kirurgisk fjernelse. Kirurgi kan også være påkrævet, hvis lemmer går i stykker eller forvrænges af tilstedeværelsen af tumorer. Enchondromer, der forstørres i knoglen, kan forårsage, at den ene lem vokser kortere end den anden eller bøjes unormalt. Deformiteter i knæene kan forekomme, især dem, der fører til bøjning af benene, selvom der også ses knæknæ.
Olliers enchondromatose har typisk en asymmetrisk fordeling af tumorer, men der er også en tilstand med et symmetrisk mønster af enchondromer, kendt som generaliseret enchondromatose. I Olliers sygdom forekommer tumorer mest inden i knoglerne i fødderne og hænderne og i de lange knogler i arme og ben. Sygdommen diagnosticeres ved hjælp af en kombination af røntgenstråler og andre scanninger såsom MR eller magnetisk resonansafbildning. En biopsi eller en lille prøve af et enchondroma kan udtages og undersøges under et mikroskop, der viser karakteristiske knogler af brusk indeholdt i knoglen.
Hvis et enchondroma bliver ondartet, bliver det oftest til en type kræftsvulst kendt som en chondrosarcoma. Cirka en tredjedel af mennesker med enchondromatosis vil opleve mindst et enchondroma skiftende for at blive ondartet. Hos mennesker med Maffucci-sygdom er andelen meget højere. Regelmæssig screening anbefales for at se maligne forandringer tidligt, men måske fordi enchondromatosis er så sjældent, er der i øjeblikket ingen universel enighed om, hvor ofte dette skal finde sted, og hvilke metoder der er bedst at bruge. Hverken Olliers eller Maffucci-sygdommen menes at være arvelig.