Was ist Enchondromatose?

Ein Enchondrom ist ein gutartiger oder nicht krebsartiger Knochentumor, und Enchondromatose, auch als Ollier-Krankheit bekannt, ist eine seltene Erkrankung, bei der viele dieser Tumoren im gesamten Körper vorkommen. Enchondrome wachsen aus dem Knorpel in den Knochen, und die Tumoren können schmerzhaft sein, insbesondere wenn sie bösartig oder krebsartig werden, was gelegentlich vorkommen kann. Manchmal tritt ein aus Blutgefäßen gebildeter Tumor, ein so genanntes Hämangiom, in unterschiedlicher Anzahl zusammen mit den Enchondromen auf, und dieser Zustand ist als Maffucci-Krankheit bekannt. Es gibt kein Medikament für die Enchondromatose und bei auftretenden Komplikationen wird eine Operation durchgeführt. Die Ollier-Krankheit ist nach Louis Ollier benannt, dem französischen Chirurgen, der die Störung im 19. Jahrhundert entdeckte.

Enchondromatose tritt häufig in den ersten Lebensjahren auf und ist bei Jungen häufiger als bei Mädchen. Obwohl die Krankheit selbst nicht lebensbedrohlich ist, kann sie schmerzhaft sein, zu Knochenbrüchen führen und es besteht die Möglichkeit, dass einige Tumore bösartig werden und eine chirurgische Entfernung erfordern. Eine Operation kann auch erforderlich sein, wenn Gliedmaßen durch das Vorhandensein von Tumoren brechen oder verzerrt werden. Enchondrome, die sich innerhalb des Knochens vergrößern, können dazu führen, dass ein Glied kürzer wird als das andere oder sich abnormal biegt. Es können Deformitäten der Knie auftreten, insbesondere solche, die zu einer Beugung der Beine führen, obwohl auch Klopfknie zu sehen sind.

Ollier-Enchondromatose weist typischerweise eine asymmetrische Verteilung von Tumoren auf, es gibt jedoch auch einen Zustand mit einem symmetrischen Muster von Enchondromen, der als generalisierte Enchondromatose bezeichnet wird. Bei der Ollier-Krankheit treten die Tumoren hauptsächlich in den Knochen der Füße und Hände sowie in den langen Knochen der Arme und Beine auf. Die Krankheit wird mithilfe einer Kombination aus Röntgenstrahlen und anderen Untersuchungen wie MRT oder Magnetresonanztomographie diagnostiziert. Eine Biopsie oder eine kleine Probe eines Enchondroms kann entnommen und unter einem Mikroskop untersucht werden, wobei charakteristische Knorpelknollen im Knochen sichtbar werden.

Wenn ein Enchondrom bösartig wird, wird es häufig zu einer Art von Krebsgeschwulst, die als Chondrosarkom bekannt ist. Bei etwa einem Drittel der Menschen mit Enchondromatose tritt mindestens ein Enchondrom auf, das sich in ein bösartiges Enchondrom verwandelt. Bei Menschen mit Maffucci-Krankheit ist der Anteil viel höher. Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen werden empfohlen, um bösartige Veränderungen frühzeitig zu erkennen. Da Enchondromatosen jedoch so selten sind, gibt es derzeit keine allgemeingültige Einigung darüber, wie oft dies geschehen soll und welche Methoden am besten geeignet sind. Weder die Ollier-Krankheit noch die Maffucci-Krankheit gelten als erblich.