Che cos'è l'encondromatosi?
Un enchondroma è un tumore osseo benigno, o non canceroso, e l'encondromatosi, nota anche come malattia di Ollier, è una condizione rara in cui molti di questi tumori si trovano in tutto il corpo. Gli enchondromas crescono dalla cartilagine all'interno delle ossa e i tumori possono essere dolorosi, in particolare se diventano maligni o cancerosi, come può accadere di tanto in tanto. A volte un tumore formato da vasi sanguigni, chiamato emangioma, si presenta in numero variabile insieme agli enchondromas e questa condizione è nota come malattia di Maffucci. Non ci sono farmaci disponibili per l'encondromatosi e la chirurgia viene utilizzata in caso di complicanze. La malattia di Ollier prende il nome da Louis Ollier, il chirurgo francese che scoprì il disturbo nel 19 ° secolo.
L'encondromatosi appare spesso nei primi anni di vita ed è più comune nei maschi che nelle femmine. Sebbene la condizione in sé non sia pericolosa per la vita, può essere dolorosa, può portare a fratture ossee e c'è la possibilità che alcuni tumori possano diventare maligni, richiedendo la rimozione chirurgica. La chirurgia può anche essere richiesta se gli arti si rompono o diventano distorti dalla presenza dei tumori. Gli enchondromas che si allargano all'interno dell'osso possono causare un arto più corto dell'altro o piegarsi in modo anomalo. Possono verificarsi deformità delle ginocchia, in particolare quelle che portano all'incurvamento delle gambe, anche se si notano anche le ginocchia.
L'encondromatosi di Ollier ha in genere una distribuzione asimmetrica dei tumori, ma esiste anche una condizione con un modello simmetrico di enchondromas, nota come enchondromatosis generalizzata. Nella malattia di Ollier i tumori si verificano principalmente nelle ossa dei piedi e delle mani e nelle lunghe ossa delle braccia e delle gambe. La malattia viene diagnosticata utilizzando una combinazione di raggi X e altre scansioni come la risonanza magnetica o la risonanza magnetica. Una biopsia o un piccolo campione di un enchondroma può essere prelevato ed esaminato al microscopio, mostrando noduli distintivi di cartilagine contenuti nell'osso.
Se un enchondroma diventa maligno, molto spesso si trasforma in un tipo di tumore canceroso noto come condrosarcoma. Circa un terzo delle persone con enchondromatosi sperimenterà almeno un enchondroma che cambia per diventare maligno. Nelle persone con malattia di Maffucci, la percentuale è molto più alta. Si raccomanda uno screening regolare per individuare precocemente i cambiamenti maligni, ma, forse perché l'embondromatosi è così rara, attualmente non esiste un accordo universale sulla frequenza con cui ciò dovrebbe avvenire e quali metodi sarebbe meglio usare. Né la malattia di Ollier né quella di Maffucci sono ritenute ereditarie.