Wat is enchondromatose?

Een enchondroma is een goedaardige, of niet-kankerachtige, bottumor en enchondromatose, ook bekend als de ziekte van Ollier, is een zeldzame aandoening waarbij veel van deze tumoren overal in het lichaam worden gevonden. Enchondromen groeien uit het kraakbeen in botten, en de tumoren kunnen pijnlijk zijn, vooral als ze kwaadaardig of kankerachtig worden, zoals af en toe kan gebeuren. Soms komt een tumor gevormd uit bloedvaten, een hemangioom genoemd, in verschillende getallen samen met de enchondromen, en deze aandoening staat bekend als Maffucci -ziekte. Er is geen medicatie beschikbaar voor enchondromatose en chirurgie wordt gebruikt als er complicaties ontstaan. De ziekte van Ollier is vernoemd naar Louis Ollier, de Franse chirurg die de aandoening in de 19e eeuw heeft ontdekt. ​​

Enchondromatosis verschijnt vaak in de eerste paar jaar van het leven en komt vaker voor bij jongens dan meisjes. Hoewel de toestand zelf niet levensbedreigend is, kan het pijnlijk zijn, kan leiden tot botfracturen, en er is de mogelijkheid dat sommige tumoren kunnen zijnome kwaadaardig, die chirurgische verwijdering vereisen. Chirurgie kan ook nodig zijn als ledematen breken of vervormd raken door de aanwezigheid van de tumoren. Enchondromen die in het bot worden vergroot, kunnen ertoe leiden dat het ene ledemaat korter wordt dan het andere of abnormaal buigen. Er kunnen misvormingen van de knieën optreden, vooral die die leiden tot buiging van de benen, hoewel ook knock-knees worden gezien.

Ollier's Enchondromatosis heeft meestal een asymmetrische verdeling van tumoren, maar er is ook een aandoening met een symmetrisch patroon van enchondromen, bekend als gegeneraliseerde enchondromatose. Bij de ziekte van Ollier komen de tumoren meestal voor in de botten van de voeten en handen, en de lange botten van de armen en benen. De ziekte wordt gediagnosticeerd met behulp van een combinatie van röntgenfoto's en andere scans zoals MRI, of magnetische resonantie-beeldvorming. Een biopsie, of klein monster, van een enchondroma kan worden genomen en onderzocht onder een microscoop, met DISTINctieve knobbeltjes kraakbeen in bot.

Als een enchondroma kwaadaardig wordt, verandert het meestal in een soort kankerachtige tumor die bekend staat als een chondrosarcoom. Ongeveer een derde van de mensen met enchondromatose zal ten minste één Enchondroma ervaren die verandert om kwaadaardig te worden. Bij mensen met de ziekte van Maffucci is het aandeel veel hoger. Regelmatige screening wordt aanbevolen om kwaadaardige veranderingen vroegtijdig te zien, maar misschien omdat enchondromatose zo zeldzaam is, is er momenteel geen universele overeenkomst over hoe vaak dit zou moeten plaatsvinden en welke methoden het beste te gebruiken zijn. Noch Ollier's noch Maffucci -ziekte wordt beschouwd als erfelijk.