Wat is enchondromatose?
Een enchondroma is een goedaardige, of niet-kanker, bottumor en enchondromatosis, ook bekend als de ziekte van Ollier, is een zeldzame aandoening waarbij veel van deze tumoren over het hele lichaam worden aangetroffen. Enchondromen groeien uit het kraakbeen in de botten en de tumoren kunnen pijnlijk zijn, vooral als ze kwaadaardig of kankerachtig worden, zoals af en toe kan gebeuren. Soms komt een tumor gevormd uit bloedvaten, een hemangioom genoemd, in verschillende aantallen samen met de enchondromen voor en deze aandoening staat bekend als de ziekte van Maffucci. Er is geen medicatie beschikbaar voor enchondromatose en chirurgie wordt gebruikt als er complicaties optreden. De ziekte van Ollier is vernoemd naar Louis Ollier, de Franse chirurg die de aandoening in de 19e eeuw ontdekte.
Enchondromatose verschijnt vaak in de eerste paar levensjaren en komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Hoewel de aandoening zelf niet levensbedreigend is, kan deze pijnlijk zijn, kan dit leiden tot botbreuken en bestaat de mogelijkheid dat sommige tumoren kwaadaardig worden en chirurgische verwijdering vereisen. Chirurgie kan ook nodig zijn als ledematen breken of vervormd raken door de aanwezigheid van de tumoren. Enchondromen die groter worden in het bot kunnen ervoor zorgen dat het ene ledemaat korter wordt dan het andere of abnormaal buigt. Er kunnen misvormingen van de knieën optreden, met name die die leiden tot het buigen van de benen, hoewel ook knieën worden gezien.
De enchondromatose van Ollier heeft meestal een asymmetrische verdeling van tumoren, maar er is ook een aandoening met een symmetrisch patroon van enchondromen, bekend als gegeneraliseerde enchondromatose. Bij de ziekte van Ollier komen de tumoren meestal voor in de botten van de voeten en handen, en de lange botten van de armen en benen. De ziekte wordt gediagnosticeerd met een combinatie van röntgenstralen en andere scans zoals MRI of beeldvorming met magnetische resonantie. Een biopsie of een klein monster van een enchondroma kan worden genomen en onderzocht onder een microscoop, met onderscheidende knobbeltjes van kraakbeen in het bot.
Als een enchondroom kwaadaardig wordt, verandert het meestal in een type kankergezwel dat bekend staat als een chondrosarcoom. Ongeveer een derde van de mensen met enchondromatose zal minstens één enchondroma ervaren die kwaadaardig wordt. Bij mensen met de ziekte van Maffucci is het aandeel veel hoger. Regelmatige screening wordt aanbevolen om kwaadaardige veranderingen vroegtijdig op te sporen, maar misschien omdat enchondromatose zo zeldzaam is, bestaat er momenteel geen universele overeenstemming over hoe vaak dit moet plaatsvinden en welke methoden het beste kunnen worden gebruikt. Noch de ziekte van Ollier noch de Maffucci worden als erfelijk beschouwd.